Las enfermedades raras son un problema social grave, no s¨®lo por el coste para el sistema sanitario y la desesperaci¨®n de las familias, sino por los graves problemas de salud para quienes las padecen. Y si hablamos de ni?os el problema es m¨¢s grave.

La Fundaci¨®n Stop Sanfilippo organizar el pr¨®ximo domingo 15 de abril su VII Carrera Popular para apoyar la investigaci¨®n del s¨ªndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultra rara incurable que afecta a unos 70 ni?os en Espa?a.

Se trata de un evento 100 % ben¨¦fico cuya recaudaci¨®n va destinada a financiar las l¨ªneas de investigaci¨®n abiertas y ayudar a las familias con las costosas terapias paliativas que reciben los ni?os para reducir los efectos de esta enfermedad neurodegenerativa que provoca su muerte en la adolescencia.

S¨ªntomas del s¨ªndrome Sanfilippo

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis a?os de edad. Se considera ultra rara esta enfermedad porque existen m¨¢s de 40 enfermedades Lisosomales entre las que se encuentra el S¨ªndrome de Sanfilippo ¨® Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII). Dada su baja frecuencia, un caso por cada 50.000 nacimientos, est¨¢ considerada dentro de este grupo.

Los s¨ªntomas en ocasiones se pueden confundir con un trastorno de d¨¦ficit de atenci¨®n (TDA) al tratarse de hiperactividad y dificultad en el aprendizaje. Adem¨¢s de estos os¨ªntomas se le a?aden tros de car¨¢cter f¨ªsico, como infecciones respiratorias y de o¨ªdo frecuentes, pelo grueso y cejas pobladas, entonces puede tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo III o Sanfilippo.

Entre los principales problemas de esta enfermedad est¨¢n:

-las infecciones respiratorias

-dificultad para aprender a caminar o mantener el equilibrio, y ca¨ªdas frecuentes, apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos.

-hiperactividad y trastornos de conducta, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sue?o.

-las diarreas son frecuentes

-dificultad en el aprendizaje del lenguaje

-el control del esf¨ªnter nunca llega a ser completo