Aunque en los ¨²ltimos a?os las enfermedades raras son cada vez m¨¢s notorias y reconocidas por gran parte de la poblaci¨®n, todav¨ªa muchas de ellas son una gran inc¨®gnita para el ciudadano de a pie. Una de ellas es la Enfermedad de Pompe, que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y que tiene origen gen¨¦tico.

En la actualidad, esta patolog¨ªa no tiene cura pero existen tratamientos para el manejo de los s¨ªntomas y la progresi¨®n de la patolog¨ªa. Precisamente para continuar investigando en este campo, la Sociedad Espa?ola de Medicina Interna (SEMI), con la colaboraci¨®n de Sanofi-Genzyme, liderar¨¢ un proyecto de investigaci¨®n sobre esta enfermedad, bajo el nombre: ¡°Detecci¨®n de la Enfermedad de Pompe de Inicio Tard¨ªo en pacientes de unidades de Medicina Interna¡±.

Ambas instituciones han firmado un acuerdo de colaboraci¨®n para llevar a cabo este estudio multic¨¦ntrico que se desarrollar¨¢ en un total de 15 hospitales repartidos por todo el territorio nacional. Los coordinadores encargados del proyecto son los miembros del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI: Dra. M¨®nica L¨®pez, Dr. Jordi P¨¦rez, Dr. Miguel ?ngel Barba, Dr. Alberto Rivera y Dr. Josep M. Grau.

Con este estudio pretenden investigar sobre la prevalencia de la Enfermedad de Pompe en Unidades de Medicina Interna entre pacientes adultos con sospecha de algunas enfermedades como cualquier tipo de miopat¨ªa con diagn¨®stico no aclarado, S¨ªndrome de Apnea Obstructiva del Sue?o, hiperCPKemia asintom¨¢tica o paucisintom¨¢tica o hiperCPKemia bajo tratamiento con estatinas.

Signos y S¨ªntomas de la Forma Tard¨ªa Juvenil o Adulta de la Enfermedad de Pompe

Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores

Fatiga al realizar esfuerzos

Dificultad para respirar progresiva

Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o pararse?

Apnea del sue?o (interrupci¨®n respiratoria temporal durante el sue?o)

Dolores de cabeza matutinos

Somnolencia y fatiga matutina

Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)

Tono muscular disminuido

H¨ªgado agrandado

Lengua agrandada (p¨®co com¨²n)

Dificultad para masticar y tragar

Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias

P¨¦rdida de reflejos en los tendones

Dolor de espalda

Inhabilidad para alcanzar o p¨¦rdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas (ni?os)