Las enfermedades raras se definen en Europa por su baja prevalencia (<1:2.000 personas) y por su car¨¢cter cr¨®nico, grave, discapacitante y/o mortalidad elevada. Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan al 6-8% de la poblaci¨®n en Europa. En Espa?a, la prevalencia es menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Frente a la incertidumbre de los pacientes y sus allegados, el n¨²mero 47 de la Revista EIDON aporta luz y esperanza respecto al desarrollo de nuevas t¨¦cnicas diagn¨®sticas y los avances en tratamientos, sobre todo los f¨¢rmacos biol¨®gicos, as¨ª como nuevas v¨ªas de acceso precoz a las terapias innovadoras.

En el art¨ªculo editorial ¡°Las enfermedades raras, un reto hist¨®rico¡±, el profesor Diego Gracia, presidente de la Fundaci¨®n de Ciencias de la Salud (FCS), recuerda que hace m¨¢s de un siglo la identificaci¨®n de los microorganismos pat¨®genos permiti¨® controlar las epidemias. ¡°Ahora nos hallamos en una situaci¨®n pareja, como consecuencia de la puesta a punto de las t¨¦cnicas biol¨®gico-moleculares y la identificaci¨®n de los genes causantes de un n¨²mero a¨²n mayor de enfermedades, la mayor¨ªa de las veces cong¨¦nitas e incluso hereditarias que se conocen como enfermedades raras. Parece que, por fin, les ha llegado el turno a estas patolog¨ªas, hasta ahora poco conocidas y mal tratadas¡±, explica.

El ¨²ltimo n¨²mero de EIDON revisa algunos de los problemas cient¨ªficos y ¨¦ticos que presentan este tipo de enfermedades. Los avances tecnocient¨ªficos de las ¨²ltimas d¨¦cadas, muy en especial los acaecidos en el ¨¢rea de la informatizaci¨®n y la digitalizaci¨®n, est¨¢n siendo fundamentales en el logro de tal objetivo. ¡°La globalizaci¨®n va llegando, poco a poco, a todas partes. Por supuesto, ha llegado a la Medicina. Y uno de los campos llamados a beneficiarse m¨¢s de ello es el de las enfermedades raras¡±, asegura el presidente de la FCS.

En la secci¨®n ¡°A Fondo¡±, el profesor Gracia comenta las novedades farmacol¨®gicas, sobre todo los medicamentos biol¨®gicos. Adem¨¢s, la terapia g¨¦nica en c¨¦lulas germinales promete ser el procedimiento para prevenir la transmisi¨®n de esas enfermedades a la descendencia. ¡°La mayor¨ªa de estas novedades est¨¢n en fase de experimentaci¨®n, lo que plantea, adem¨¢s de los problemas ¨¦ticos propios de cualquier estudio experimental, otros espec¨ªficos como la dificultad de reclutar pacientes y, sobre todo, la financiaci¨®n de las investigaciones, habida cuenta de que la baja prevalencia de estas patolog¨ªas hace que la iniciativa privada no pueda cargar con todo el peso de su coste. De ah¨ª la importancia de encontrar sinergias entre la financiaci¨®n privada, la financiaci¨®n p¨²blica y las iniciativas privadas sin ¨¢nimo de lucro¡±.

Desaf¨ªos ¨¦ticos de la investigaci¨®n gen¨¦tica

En la edici¨®n 47 de la revista EIDON tambi¨¦n se analizan los desaf¨ªos ¨¦ticos que plantea la investigaci¨®n gen¨¦tica en el abordaje de las ER, en el art¨ªculo ¡°Las enfermedades raras y sus problemas. Estudios gen¨¦ticos¡±, de la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Gen¨¦tica del Instituto de Investigaci¨®n Sanitaria de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid. Seg¨²n la Dra. Ayuso, ¡°por su complejidad cl¨ªnica y abordaje multidisciplinar, las necesidades m¨¢s urgentes de los pacientes con enfermedades raras son la disponibilidad de pruebas diagn¨®sticas y de tratamientos eficaces y seguros, hacia las que se enfoca la investigaci¨®n internacional¡±.