La hemofilia es una enfermedad de la coagulaci¨®n. Es causada por una alteraci¨®n en los genes F8 ¨® F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulaci¨®n, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulaci¨®n.

Este sistema funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la ¡°cascada de coagulaci¨®n¡±. Si uno de ellos no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma m¨¢s lentamente el co¨¢gulo que impide el sangrado. Como consecuencia, las lesiones o heridas sangran durante m¨¢s tiempo del debido, pudi¨¦ndose producir hemorragias internas y externas. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.

Qu¨¦ se hace hoy en d¨ªa por los pacientes hemof¨ªlicos

Una de las principales demandas es el acceso a los tratamientos.As¨ª, la Federaci¨®n Espa?ola de Hemofilia (FEDHEMO) ha recorrido las sedes de las principales Administraciones p¨²blicas situadas en la ciudad de Madrid para concienciar sobre la realidad de las personas con hemofilia y otras coagulopat¨ªas cong¨¦nitas, y reivindicar el acceso a los ¨²ltimos f¨¢rmacos, entre ellos los factores de vida media prolongada, para todas las personas que puedan verse beneficiadas de estos f¨¢rmacos, "con independencia de su residencia".

"Existen factores de coagulaci¨®n de larga duraci¨®n que suponen una mejora importante en la calidad de vida de los pacientes de hemofilia tipo B, puesto que espacian el n¨²mero de veces que tienen que administrarse el tratamiento. El problema es la dificultad de acceso a este tipo de terapias m¨¢s eficaces en el mercado nacional debido a su coste y la desigualdad evidente de acceso entre las distintas comunidades aut¨®nomas. No es justo ni razonable que, por una mera raz¨®n t¨¦cnica, los pacientes no tengan derecho a estos f¨¢rmacos", explica el presidente de FEDHEMO, Daniel-An¨ªbal Garc¨ªa Diego.

FEDHEMO quiere tambi¨¦n sensibilizar a las Administraciones p¨²blicas sobre esta enfermedad, que afecta a unas 3.000 personas en Espa?a, y conseguir que se comprometan a proporcionar a los pacientes los "mejores tratamientos disponibles" sin esperas "inaceptables".

Un tratamiento de fertilidad reducir¨ªa el n¨²mero de beb¨¦s hemof¨ªlicos

Las actuales t¨¦cnicas de reproducci¨®n asistida pueden ayudar a disminuir la tasa de bebes portadores de hemofilia, como el diagn¨®stico gen¨¦tico preimplantacional (DGP), una t¨¦cnica que permite evitar la transmisi¨®n de alteraciones gen¨¦ticas hereditarias. 

Este procedimiento consiste en realizar un an¨¢lisis gen¨¦tico y biopsia de los posibles fetos, cuando se encuentran en su quinto d¨ªa de desarrollo, con el objetivo de detectar anomal¨ªas gen¨¦ticas. As¨ª, esta t¨¦cnica permite diagnosticar a los embriones la informaci¨®n gen¨¦tica que transmitir¨¢ la hemofilia al reci¨¦n nacido y aumenta las posibilidades de que nazcan ni?os sanos,  seg¨²n cuenta la doctora Victoria Verd¨², coordinadora de Ginecolog¨ªa en la Cl¨ªnica Ginefiv.

El mundo de la Farmacia apoya a los pacientes hemof¨ªlicos

El Consejo General de Farmac¨¦uticos (CGCOF) ha elaborado un Punto Farmacol¨®gico destinado a tratar la situaci¨®n y conocimiento actual de la hemofilia, revisar la farmacoterapia empleada en la pr¨¢ctica cl¨ªnica y otros aspectos del abordaje sanitario al paciente hemof¨ªlico.

El farmac¨¦utico puede sospechar de un posible caso de hemofilia en aquellos pacientes que presentan antecedentes de familiares con esta patolog¨ªa y aparici¨®n de hematomas durante la infancia o hemorragias espont¨¢neas sin raz¨®n. Tras conseguir el diagn¨®stico, los principales objetivos se fundamentan en prevenir y tratar la hemorragia, restaurar y mantener la funci¨®n articular e integrar a los pacientes en la vida social normal.

En pacientes con hemofilia no se deben administrar vacunas por v¨ªa intramuscular, ni medicamentos que contengan ¨¢cido acetilsalic¨ªlico como anticatarrales, ya que pueden interferir en la capacidad de agregaci¨®n plaquetaria e incrementar el riesgo de hemorragias.

Trastornos de coagulaci¨®n

En Espa?a hay cerca de 3.000 personas que sufren trastornos de coagulaci¨®n, de las cuales aproximadamente con hemofilia son 2.000, Von Willebrand 515, portadores 306 y con otros d¨¦ficits 208.