La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, est¨¢ ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres.

Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 personas. Es causada por una alteraci¨®n en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulaci¨®n, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulaci¨®n.

Como consecuencia de esta interrupci¨®n en la cascada de coagulaci¨®n, las lesiones o heridas sangran durante m¨¢s tiempo del debido, pudi¨¦ndose producir hemorragias internas y externas.

D¨ªa Internacional de la Hemofilia

El lema de la Federaci¨®n Mundial de Hemofilia para el D¨ªa Mundial de la Hemofilia 2018 es Compartir conocimientos nos fortalece. ¡°Como toda patolog¨ªa poco frecuente, una mayor visibilidad, en la que se compartan con la sociedad conocimientos acerca de esta enfermedad, redundar¨¢ en una mejora en la calidad de vida y de la atenci¨®n de las personas con hemofilia. Por otro lado, es precisa la creaci¨®n de m¨¢s centros de referencia para mejorar la atenci¨®n y el tratamiento de estos pacientes¡±, asegura el doctor Jim¨¦nez Yuste.

La Asociaci¨®n de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) reclama el acceso a los mejores tratamientos para tener una buena calidad de vida, con motivo del D¨ªa Mundial de la Hemofilia que tendr¨¢ lugar este martes 17 de abril. Los objetivos son informar, sensibilizar y visibilizar esta enfermedad ante la sociedad y crear conciencia de la problem¨¢tica que tienen las personas con coagulopat¨ªas cong¨¦nitas.

La hemofilia ¡°est¨¢ a punto de dar un gran salto, gracias a la pr¨®xima entrada de nuevos medicamentos que incorporan mejoras en las v¨ªas de administraci¨®n y en las dosis. Sin embargo, el acceso a los mismos no debe depender tanto del coste, sino de la prescripci¨®n m¨¦dica y de los resultados que puedan obtener de ellos las personas con hemofilia¡±.

C¨®mo es el paciente con hemofilia

¡°Son pacientes con unas peculiaridades diferentes y con una enfermedad cr¨®nica que les va a hacer dependientes del mundo hospitalario, por lo que tambi¨¦n es importante que el hospital cuente con todas las mejoras posibles¡±, asegura Poderoso. Hay que tener en cuenta que, seg¨²n la edad, los pacientes con hemofilia tendr¨¢n unas necesidades diferentes. En la etapa infantil se trabaja para asumir la enfermedad y mejorar la calidad de vida del ni?o, mientras que, en la adulta, se trabaja en la atenci¨®n y adaptaci¨®n a las posibles complicaciones que derivan en discapacidades importantes.

Por otro lado, el tratamiento profil¨¢ctico de las principales complicaciones derivadas, como la artropat¨ªa hemof¨ªlica, ¡°tambi¨¦n supone una carga para estos pacientes y son necesarias nuevas formulaciones y v¨ªas de administraci¨®n¡±, afirma el doctor V¨ªctor Jim¨¦nez Yuste, jefe de Hematolog¨ªa del Hospital Universitario La Paz y colaborador de Ashemadrid.

La artropat¨ªa hemof¨ªlica se produce por sangrados en las articulaciones y supone una importante limitaci¨®n para pacientes mayores.

Sobre la hemofilia

La hemofilia afecta a cerca de 3.000 personas en Espa?a y est¨¢ catalogada como enfermedad rara y de car¨¢cter gen¨¦tico, ligada al cromosoma X, con lo que la transmiten las mujeres y la padecen casi exclusivamente los hombres.

El trastorno est¨¢ causado por el d¨¦ficit de los factores VIII o IX de coagulaci¨®n de la sangre. As¨ª, se habla de hemofilia de tipo A, la m¨¢s frecuente -con una prevalencia en torno al 85% de los afectados-, cuando el factor deficitario es el VIII; y de tipo B cuando el factor deficitario es el IX. Su complicaci¨®n m¨¢s com¨²n es la artropat¨ªa hemof¨ªlica, producida por los sangrados en las articulaciones.

El da?o en las mismas se puede prevenir en la actualidad gracias al tratamiento en profilaxis durante la infancia. Este m¨¦todo consiste en administrar regularmente el factor deficitario en el paciente.