Las enfermedades minoritarias (EEMM) se enfrentan, todav¨ªa hoy, a un desconocimiento general, tanto por parte de la sociedad como de los profesionales sanitarios, lo que repercute en el diagn¨®stico tard¨ªo de estas patolog¨ªas. De hecho, adem¨¢s de su baja prevalencia ¨Calrededor de unos cinco casos por cada 10.000 habitantes-, las demoras en el diagn¨®stico suponen uno de los problemas que presentan estas enfermedades, ya que este suele producirse con un retraso de media de entre cinco y diez a?os, lo que repercute en una merma en su calidad de vida.

¡°Para algunas enfermedades de dep¨®sito ¨Cque son un grupo heterog¨¦neo dentro de las enfermedades minoritarias- existen tratamientos espec¨ªficos muy costosos desde el punto de vista econ¨®mico y en los cuales su eficiencia es claramente mayor cuanto m¨¢s precoz es el inicio del tratamiento, por lo que el diagn¨®stico juega un papel clave en este sentido¡±, se?ala la doctora M¨®nica L¨®pez, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

As¨ª se ha manifestado en la Reuni¨®n de Enfermedades Minoritarias que la Sociedad Espa?ola de Medicina Interna (SEMI) celebra en Madrid durante los d¨ªas 22 y 23 de febrero y a la que asisten cerca de un centenar de expertos en estas enfermedades.

Durante esta cita se pone especial hincapi¨¦ en la presentaci¨®n de casos cl¨ªnicos, adem¨¢s de tratar los ¨²ltimos avances en torno a estas enfermedades y poner de manifiesto la importancia de un diagn¨®stico temprano en estos casos. ¡°Es fundamental difundir el conocimiento de estas enfermedades entre la comunidad cient¨ªfica, estando al tanto de su fisiopatolog¨ªa y manifestaciones cl¨ªnicas principales, para as¨ª lograr acortar los tiempos en el diagn¨®stico y evitar posibles errores cl¨ªnicos¡±, indica la experta.

De hecho, en estas patolog¨ªas son frecuentes las comorbilidades asociadas, como sucede en el caso de las enfermedades lisosomales, que suelen provocar un aumento del riesgo de eventos cardiovasculares en los pacientes que las sufren. Por ello se hace necesario recibir los tratamientos de forma peri¨®dica.

Para ello, y de forma cada vez m¨¢s frecuente, son muchos los pacientes que reciben los tratamientos mediante la llamada Home Therapy, que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio, adem¨¢s de reducir los costes de desplazamiento y del uso de las instalaciones del hospital. ¡°Solo se administra as¨ª para pacientes seleccionados y estables. Hasta ahora, esta opci¨®n se est¨¢ llevando a cabo dentro de las EEMM en pacientes con Enfermedad de Fabry o la Enfermedad de Gaucher¡±, afirma la doctora.