La visi¨®n es uno de los sentidos m¨¢s importantes que tenemos las personas, por lo que es fundamental realizar una adecuada revisi¨®n ocular de la mano del m¨¦dico oftalm¨®logo, para conocer los posibles problemas que pueden ocasionarse. En este sentido, cobran especial relevancia los estudios del fondo de ojo, que permiten al oftalm¨®logo ver el interior ocular y, con ello, hacer un an¨¢lisis detallado de algunas de sus partes como el nervio ¨®ptico, la m¨¢cula o zona central de visi¨®n, la retina y los vasos sangu¨ªneos.

Pero esta t¨¦cnica permite ver mucho m¨¢s all¨¢, ya que gracias a ella tambi¨¦n se puede diagnosticar una enfermedad o, incluso, seguir la evoluci¨®n de patolog¨ªas como la diabetes o la hipertensi¨®n. Adem¨¢s, este estudio resulta esencial para evitar afecciones oculares en las patolog¨ªas minoritarias ¨Cenfermedades con baja prevalencia, en torno a cinco casos por cada 10.000 habitantes-.

As¨ª se puso de manifiesto durante la mesa redonda sobre enfermedades poco frecuentes que tuvo lugar en el marco del Congreso Nacional que la Sociedad Espa?ola de Medicina Interna celebr¨® en Madrid recientemente, y donde se puso de relieve la importancia del estudio del fondo de ojo para la detecci¨®n de estas patolog¨ªas minoritarias.

¡°Es frecuente que la patolog¨ªas minoritarias afecten con frecuencia a las estructuras oculares, y que sean estas el primer signo de la enfermedad¡±, explica el doctor Antonio Segura, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Univesitari Vall d?Hebron de Barcelona.

Por ello, el diagn¨®stico precoz en estos casos puede suponer importantes beneficios, como prevenir o evitar la p¨¦rdida de visi¨®n, ¡°por lo que los m¨¦dicos internistas tenemos que tener un amplio conocimiento de las estructuras oculares, ya que aunque la prueba del fondo de ojo es realizada por los Servicios de Oftalmolog¨ªa, los internistas tenemos un papel destacado en indicar c¨®mo una patolog¨ªa minoritaria puede influir o afectar a los ojos¡±, a?ade el especialista.

De hecho, son muchas las patolog¨ªas minoritarias que pueden afectar al ojo en todas sus estructuras, como la cistinosis, la enfermedad de Fabry, s¨ªndromes infamatorios como la sarcoidosis, s¨ªndromes autoinflamatorios o algunas enfermedades infecciosas, entre otras.

As¨ª pues, ¡°esta prueba del fondo de ojo aporta importantes beneficios como lograr el diagn¨®stico adecuado acerca de una patolog¨ªa minoritaria y un mayor control sobre la inflamaci¨®n o lesi¨®n ocular que, a largo plazo, puede desembocar en ceguera¡±, indica el doctor Antonio Segura.

Enfermedades minoritarias m¨¢s prevalentes

Dentro de las enfermedades minoritarias se encuentran las llamadas enfermedades de dep¨®sito, que se producen por la acumulaci¨®n de sustancias en el organismo que no pueden ser depuradas por nuestras c¨¦lulas.

Entre ellas, las m¨¢s prevalentes en la edad adulta son la enfermedad de Gaucher ¨Ccon una frecuencia de un paciente por cada 50.000 habitantes- la enfermedad de Fabry ¨Cun paciente por cada 100.000-150.000 habitantes- o algunas mucopolisacaridosis, entre otras muchas.