La Esclerosis Lateral Amiotr¨®fica (ELA), conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de b¨¦isbol retirado por esta enfermedad en 1939) o como enfermedad de Charcot (uno de los pioneros de la neurolog¨ªa), es una enfermedad neurodegenerativa r¨¢pidamente progresiva caracterizada por una p¨¦rdida gradual de las neuronas motoras (o motoneuronas) superiores e inferiores. Estas motoneuronas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren.

Seg¨²n comparte la Fundaci¨®n Luz¨®n, la consecuencia de la desaparici¨®n de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del enc¨¦falo y m¨¦dula es una debilidad muscular que avanza amenazando gravemente la autonom¨ªa motora, la comunicaci¨®n oral, la degluci¨®n y la respiraci¨®n. Es decir, los pacientes comienzan a tener problemas en funciones b¨¢sicas como caminar, tragar, hablar o levantarse de la cama.

La ELA avanza gradualmente provocando una atrofia muscular y la par¨¢lisis en casi todos los m¨²sculos del cuerpo. Sin embargo, esta enfermedad no afecta a la musculatura ocular, al control de esf¨ªnteres ni a la sensibilidad cut¨¢nea. Tampoco suele producir da?os en la capacidad cognitiva del paciente, si bien aproximadamente un 10-15% puede presentar signos de demencia frontotemporal y en m¨¢s del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.

A diferencia de lo que ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA no se caracteriza por producir una p¨¦rdida de la consciencia o la capacidad cognitiva del paciente.

Se estima que en Espa?a cada a?o se diagnostican 900 nuevos casos de ELA y se calcula que en estos momentos conviven con la enfermedad unas 4.000 personas. Afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 a?os, aunque hay muchos casos descritos en pacientes m¨¢s j¨®venes, mientras que la proporci¨®n entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. Se calcula que la esperanza de vida media es de unos 5 a?os.

?Cu¨¢les son las causas de la ELA?

Las causas de la ELA se desconocen. La ciencia a¨²n no ha logrado establecer la secuencia que origina la ELA, sin embargo, se est¨¢ demostrando que la ELA es una enfermedad que responde a una combinaci¨®n de factores gen¨¦ticos y ambientales. S¨®lo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal, es decir, son casos hereditarios.

Diagn¨®stico de la ELA

No existe una prueba espec¨ªfica que te ofrezca el diagnostico, por lo que ¨¦ste se va a basar en los s¨ªntomas cl¨ªnicos, la presencia en la exploraci¨®n f¨ªsica de signos de primera y segunda neurona motora y el examen electromiogr¨¢fico. El resto de las exploraciones se har¨¢n para excluir enfermedades que puedan dar s¨ªntomas similares y sean potencialmente tratables Adem¨¢s se realizar¨¢ al paciente una resonancia nuclear magn¨¦tica, cerebral o espinal, y una bater¨ªa de an¨¢lisis de sangre y de orina espec¨ªficos.

?Cu¨¢les son las fases de la ELA?

Fase inicial: la edad media de inicio de la enfermedad se sit¨²a a partir de los 50 a?os, aunque existen casos precoces. El inicio ser¨¢ espinal en forma de debilidad distal en manos o miembros inferiores. Tambi¨¦n puede iniciarse con una anormal p¨¦rdida de la masa muscular o de peso corporal. La lenta progresi¨®n inicial y la ausencia de dolor hace que el paciente tarde en acudir al profesional. M¨¢s llamativo es el inicio bulbar, con alteraci¨®n del habla o la degluci¨®n. Un 3% de casos har¨¢n un debut respiratorio.

Desarrollo: La progresi¨®n de la enfermedad es normalmente asim¨¦trica. A veces, es muy lenta, desarroll¨¢ndose a lo largo de los a?os y teniendo per¨ªodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. Otras veces su desarrollo es r¨¢pido.

Fase final: El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad as¨ª como de su evoluci¨®n. De ah¨ª que, con el tiempo, a los progresivos cambios f¨ªsicos se a?adan problemas psicol¨®gicos relacionados con el temor a la muerte y a la incapacidad f¨ªsica. Los m¨¢s comunes son el sufrimiento y la ansiedad. El paciente con ELA llega a volverse totalmente dependiente hasta fallecer, generalmente, por insuficiencia respiratoria.

Cura de la ELA

La ELA ha sido durante a?os una enfermedad invisible para la sociedad. Ha pasado tan desapercibida que no se han conseguido avances significativos para detener su progresi¨®n o curar la enfermedad, debido no s¨®lo a la gran complejidad de la enfermedad, sino a.la falta de apoyo econ¨®mico e institucional. De ah¨ª que, a d¨ªa de hoy, no exista ning¨²n tratamiento curativo eficaz contra la ELA. Se han ensayado muchas sustancias sin demostrar efectividad en todos los casos.