La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad gen¨¦tica poco conocida entre la mayor¨ªa de la poblaci¨®n y supone la causa gen¨¦tica m¨¢s com¨²n de enfermedad card¨ªaca temprana. Provoca que, desde el nacimiento, los afectados muestren niveles muy altos de colesterol. Esto, a su vez, origina la aparici¨®n de arteriosclerosis en individuos j¨®venes, lo que puede derivar en infarto de miocardio a los 30 o 40 a?os.

Uno de los principales problemas que acompa?an a la enfermedad es que la gran mayor¨ªa de personas que la padecen no est¨¢n diagnosticadas por lo que, obviamente, necesitan un tratamiento adecuado. Esta enfermedad gen¨¦tica es, adem¨¢s, de transmisi¨®n dominante, lo que significa que la van a padecer el 50% de los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos). La Fundaci¨®n de Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y la Sociedad Espa?ola de Arteriosclerosis (SEA) ofrecen informaci¨®n detallada sobre la enfermedad.

Hipercolesterolemia Familiar en cifras

• 1 de cada 220 personas en la poblaci¨®n general presenta HF (190.000 personas en Espa?a).
• La enfermedad cardiovascular se manifiesta en m¨¢s del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 a?os de edad.
• Una persona afectada de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas.
• Se conocen m¨¢s de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL relacionadas con la HF.

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S¨ªntomas y se?ales de alarma

Las se?ales que pueden hacer sospechar sobre la existencia de hipercolesterolemia familiar, que adem¨¢s suponen motivo de consulta m¨¦dica son:

• La existencia de cifras de colesterol total muy elevadas (m¨¢s de 300 mg/dL/ LDL-c 220 mg/dL) o
• Si en la familia hay casos de infarto de miocardio o de muerte cardiovascular en edades j¨®venes.
• Arteriosclerosis acelerada.

• Algunos pacientes con HF tambi¨¦n presentan arco corneal (un anillo blanco parcial o completo en la periferia del iris) y/o xantomas tendinosos (engrosamientos, tumefacciones o irregularidades de los tendones, principalmente en el tendon de aquiles y en los tendones extensores de las manos) que traducen el dep¨®sito de colesterol en tejidos extrahep¨¢ticos.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar

Para el tratamiento de la enfermedad es muy importante llevar un estilo de vida saludable: alimentaci¨®n adecuada, hacer ejercicio de forma frecuente y no fumar.

A pesar de la importancia de unos h¨¢bitos de vida saludables, es necesario el tratamiento con

• Las estatinas son a d¨ªa de hoy los f¨¢rmacos m¨¢s eficaces a la hora de reducir el colesterol. Funcionan impidiendo la producci¨®n de colesterol LDL en el h¨ªgado, reduciendo la mortalidad.
• Ezetimiba y resinas secuestradoras de ¨¢cidos biliares: impide la absorci¨®n del colesterol en el intestino delgado, disminuyendo el c-LDL en torno a un 20%.
• Fibratos: utilizados en pacientes que tienen tambi¨¦n los niveles de triglic¨¦ridos elevados.
• Algunos pacientes requieren f¨¢rmacos inhibidores de la prote¨ªna PCSK9.