A trav¨¦s de los genes se transmiten caracter¨ªsticas familiares como el color de ojos o pelo y en algunos casos pueden tambi¨¦n transmitirse enfermedades gen¨¦ticas. Cuando ambos padres tienen alteraciones en un mismo gen presentan un riesgo elevado de tener un hijo que herede esas alteraciones y desarrolle s¨ªntomas de la enfermedad.

La primera plataforma video presencial de Diagn¨®stico Gen¨¦tico Online se llama OnMEDICALL, su uso est¨¢ siempre bajo un estricto control m¨¦dico; est¨¢ desarrollada en Espa?a y que se desplegar¨¢ progresivamente en los diferentes pa¨ªses donde est¨¢ presente el laboratorio SYNLAB. Se dirige tanto a las personas interesadas en mejorar su salud, como a pacientes y m¨¦dicos que necesiten en su pr¨¢ctica diaria el apoyo de especialistas en gen¨¦tica.

Para el doctor Luis Izquierdo, director del ¨¢rea de Gen¨¦tica de SYNLAB, ¡°la demanda de test gen¨¦ticos ha crecido exponencialmente en los ¨²ltimos a?os y la gen¨¦tica se ha posicionado como pieza clave en el desarrollo de la medicina personalizada. Sin embargo, un gran n¨²mero de m¨¦dicos no se sienten capaces de interpretar correctamente los resultados de estos test y el papel de OnMEDICALL es ayudarles a incorporar la gen¨¦tica al cuidado de la salud de sus pacientes¡±.

Al tratarse de una plataforma online, se puede acceder al Consejo Gen¨¦tico desde cualquier lugar y en todo momento, sin esperas ni desplazamientos, mejorando la comunicaci¨®n entre pacientes y m¨¦dicos a trav¨¦s de un servicio r¨¢pido, seguro y de calidad.

El sistema permite adem¨¢s aclarar dudas sobre informes m¨¦dicos, interpretaci¨®n de resultados, alternativas terap¨¦uticas, etc., simplificando los largos procesos m¨¦dicos, t¨¦cnicos y administrativos, con un servicio m¨¢s sencillo y asequible.

¡°La gen¨¦tica sigue siendo una gran desconocida, incluso para los m¨¦dicos. En los ¨²ltimos a?os su avance ha sido exponencial y, gracias al desarrollo tecnol¨®gico en sistemas de secuenciaci¨®n masiva, hoy los test gen¨¦ticos son accesible, en coste y tiempo, para la mayor¨ªa de las personas, permitiendo su uso en la pr¨¢ctica m¨¦dica cotidiana y, para ello, los m¨¦dicos necesitan contar en esta primera fase con especialistas a los que puedan consultar sus dudas y eso lo hace OnMEDICALL¡±.

Algunas enfermedades tienen un componente gen¨¦tico que se puede modificar cambiando los h¨¢bitos de vida, y el objetivo de OnMEDICALL es determinar cu¨¢les son las conductas saludables m¨¢s eficientes para cada persona, en funci¨®n de su riesgo de padecer determinadas enfermedades, a partir de un an¨¢lisis gen¨¦tico. Adem¨¢s, cada individuo tiene una gen¨¦tica ¨²nica que determina unas necesidades nutricionales (nutrigen¨®mica) y unas rutinas de ejercicio que son diferentes para cada caso.

El consejo gen¨¦tico proporciona la informaci¨®n necesaria para desarrollar un plan completo y personalizado de salud que ayude a conseguir un estado de salud ¨®ptimo y prevenir enfermedades, en base a diferentes programas.

La incidencia del c¨¢ncer y su relaci¨®n con la gen¨¦tica

En un 20% de los casos de c¨¢ncer existe una historia familiar previa que puede deberse a una coincidencia, a factores ambientales y estilos de vida similares o a factores gen¨¦ticos. El asesoramiento gen¨¦tico permite evaluar el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria al c¨¢ncer y ofrece la posibilidad de realizar un diagn¨®stico molecular, mejorar la estimaci¨®n del riesgo, y adecuar las estrategias de seguimiento y de reducci¨®n del riesgo.

El c¨¢ncer de mama es el que afecta a m¨¢s mujeres en el mundo, diagnostic¨¢ndose m¨¢s de 500.000 nuevos casos al a?o y, de ellos, entre el 5-10% de los casos son hereditarios. Le sigue en importancia el c¨¢ncer de ovario, del que se diagnostican m¨¢s de 65.000 nuevos casos cada a?o, que afectando a 14 de cada 1.000 mujeres. En este caso, el 15% de los casos son hereditarios. El asesoramiento gen¨¦tico permite evaluar el riesgo personal y familiar de susceptibilidad hereditaria al c¨¢ncer.

La mayor¨ªa de los c¨¢nceres gastrointestinales son espor¨¢dicos pero aproximadamente el 30% se presentan asociados a unidades familiares (agregaci¨®n familiar) y un 5-10% son hereditarios. El estudio de los genes relacionado con este tipo de c¨¢ncer puede determinar su car¨¢cter hereditario promoviendo las medidas de prevenci¨®n oportunas.