SALUD
Ataxia, falta de control muscular y dificultad para hablar
En Espa?a existen m¨¢s de 13.000 afectados por alg¨²n tipo de ataxia cerebelosa; la enfermedad de Friedreich es la m¨¢s com¨²n de las ataxias hereditarias y se manifiesta, casi siempre, en la infancia.
La ataxia describe una falta de control muscular o coordinaci¨®n de los movimientos voluntarios, como caminar o levantar objetos. Como signo de una enfermedad no diagnosticada, la ataxia puede afectar varios movimientos y provocar dificultades para hablar, mover los ojos y tragar. Pero hay m¨¢s.
Ya que es un t¨¦rmino que engloba a m¨¢s de 300 enfermedades neurol¨®gicas, generalmente progresivas y altamente discapacitantes, caracterizadas por la disminuci¨®n de la capacidad de coordinar los movimientos, alteraci¨®n del habla y anomal¨ªas en los movimientos oculares relacionadas con un mal funcionamiento del cerebelo. La Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa (SEN) calcula que en Espa?a existen m¨¢s de 13.000 afectados por alg¨²n tipo de ataxia cerebelosa, de los cuales, un 60% corresponder¨ªan a alg¨²n tipo de ataxia hereditaria.
El diagn¨®stico, clave en las ataxias
Uno de los principales problemas a la hora del diagn¨®stico, es que el paciente no reconoce los s¨ªntomas. Aunque se han logrado grandes avances en el diagn¨®stico de las ataxias hereditarias gracias al desarrollo de la gen¨¦tica y la neuroimagen, la mitad de los pacientes no tienen un diagn¨®stico gen¨¦tico definitivo.
Adem¨¢s, se siguen produciendo fallos o retrasos en el diagn¨®stico de las ataxias porque el paciente niega o llega a minimizar los s¨ªntomas,que son achacados a trastornos emocionales o a estr¨¦s.
Algunas ataxias tienen s¨ªntomas y signos que indican la participaci¨®n de otras muchas estructuras del sistema nervioso central o perif¨¦rico lo que hace que el resultado cl¨ªnico sea complejo y dificulta el proceso diagn¨®stico.
Algunos s¨ªntomas de estas enfermedades como pueden ser el temblor, la rigidez, la espasticidad, o la debilidad muscular, se veb beneficiados por el tratamiento farmacol¨®gico o por operaciones, adem¨¢s de tratamiento con fisioterapia, ¨®rtesis, ayudas externas para caminar, terapia ocupacional, adecuaciones diet¨¦ticas y logopedia. ?
Hay que destacar que el principal s¨ªntoma de estas enfermedades es la alteraci¨®n de la coordinaci¨®n de movimientos, y algunas de sus manifestaciones son la epilepsia, los problemas cognitivos, la polineuropat¨ªa, las cardiopat¨ªas, las alteraciones endocrinas o las malformaciones esquel¨¦ticas precisar¨¢n abordajes multidisciplinares y tratamientos espec¨ªficos dirigidos a las mismas.
Acudir al profesional adecuado favorece la recuperaci¨®n adem¨¢s de tener un tratamiento adecuado para paliar esta enfermedad incapacitante.
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