El 25 de septiembre se celebra el D¨ªa Internacional de la ataxia, un trastorno que se caracteriza por una disminuci¨®n en la capacidad de coordinaci¨®n de los movimientos del cuerpo y del que se han registrado un importante porcentaje de casos en Galicia que ha desconcertado a los cient¨ªficos. Estos casos corresponden a una extra?a mutaci¨®n de esta dolencia, conocida como SCA36, que han sido confirmados en varios pueblos de la Costa da Morte.

Como inform¨® El Pa¨ªs el pasado mes de mayo, en el mundo hay menos de 500 casos de esta rara ataxia, que cuenta entre sus caracter¨ªsticas con el hecho de ser hereditaria. Y del total de estos casos, unos 150 pertenecen a esta zona de Galicia. Se trata de una enfermedad que afecta al equilibrio, la audici¨®n y el habla y que por el momento no tiene cura.

Proyecto de investigaci¨®n

Los investigadores estiman que el origen de esta dolencia bautizada como ataxia de la Costa da Morte pudo producirse hace unos 1.100 a?os, pero hasta principios de los a?os 90 del siglo pasado no comenz¨® el proceso que confirm¨® lo que suced¨ªa. Manuel Arias, Jefe de Neurolog¨ªa del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, fue quien comprob¨® que varios pacientes de este territorio compart¨ªan s¨ªntomas y lugar de procedencia.

¡°En 1993 vi a los primeros enfermos de Cabana de Berganti?os. Me contaban que su padre hab¨ªa padecido lo mismo, tambi¨¦n alg¨²n hermano y varios familiares¡±, relata Arias en declaraciones que recoge el diario digital Nius. Esta situaci¨®n le llev¨® a poner en marcha un proyecto de investigaci¨®n que finalmente mostr¨®, gracias a la realizaci¨®n de an¨¢lisis gen¨¦ticos, que el origen de la enfermedad es fruto de una mutaci¨®n en el gen NOP56 del cromosoma 20.

¡°Al ser gen¨¦tica, uno nace con ella, pero hasta los 45 o 50 a?os no empiezan a tener s¨ªntomas, que son, al principio, las p¨¦rdidas de equilibrio. Luego afecta al habla (hay una atrofia de la lengua con fasciculaciones, que son como espasmos musculares) y despu¨¦s, pierden o¨ªdo. Y se va configurando as¨ª un cuadro que va progresando hasta llevarte a una silla de ruedas en 10 o 15 a?os. Ese es el perfil cl¨ªnico¡±, detall¨® Manuel Arias en El Pa¨ªs.

La conexi¨®n con Jap¨®n

Meses antes de que en 2012 el neur¨®logo gallego publicase junto a la genetista Mar¨ªa Jes¨²s Sobrido en la revista especializada ¡®Brain¡¯ las conclusiones de la investigaci¨®n, un grupo de expertos japoneses detallaba la identificaci¨®n de la misma mutaci¨®n de la ataxia en otro trabajo, un hecho que sorprendi¨® a los cient¨ªficos espa?oles, a la vez que confirmaba sus resultados.

¡°En ese momento nosotros ten¨ªamos localizados 65 casos y en Jap¨®n 18. No hab¨ªamos tenido ning¨²n contacto previo. Fue muy sorprendente¡±, confiesa Manuel Arias en Nius. Para explicar este extra?o v¨ªnculo entre dos territorios que se encuentran situados a m¨¢s de 10.000 kil¨®metros de distancia se manejan varias teor¨ªas.

¡°El haplotipo de los pacientes estudiados, es decir, la regi¨®n del cromosoma 20 de los enfermos de Galicia y de Jap¨®n, comparten un peque?o fragmento id¨¦ntico: todos tienen la misma mutaci¨®n en la misma zona del cromosoma. Esto indica que lo m¨¢s probable es que haya un efecto fundador, que el origen sea com¨²n. Lo que pasa es que como ese haplotipo es un fragmento de cromosoma tan peque?o, existe la posibilidad de que sea id¨¦ntico por casualidad. Por eso no podemos descartar por completo que hubiese dos eventos fundacionales independientes, aunque es muy improbable¡±, explic¨® Mar¨ªa Jes¨²s Sobrido en el diario El Pa¨ªs.