Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un peque?o n¨²mero absoluto de personas o a una proporci¨®n reducida de la poblaci¨®n. Se estima que alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo est¨¢n afectadas por este tipo de dolencias.

Existen diferentes definiciones legales: mientras que en Europa se considera de este car¨¢cter cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas, en Estados Unidos se define as¨ª a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000, mientras que en Jap¨®n a la que concierne a menos de 50.000. 

Defectos gen¨¦ticos

El n¨²mero de enfermedades raras o poco frecuentes oscila entre las 5.000 y 7.000. La mayor¨ªa de ellas son causadas por defectos gen¨¦ticos, aunque tambi¨¦n las hay por otros factores. Se estima que alrededor de estas 4.000 dolencias no tienen tratamientos curativos.

Aunque poco a poco se van logrando avances en este sentido: ahora, un superordenador ha conseguido realizar 255 nuevos diagn¨®sticos en una base de datos de casi 8.400 personas de toda Europa en un tiempo r¨¦cord. Su investigaci¨®n se ha publicado en seis art¨ªculos en la revista European Journal of Human Genetics.

Ambicioso objetivo

Ha sido puesto en marcha por un consorcio internacional llamado Solve-RD (resoluci¨®n de enfermedades raras) y se ha marcado un ambicioso objetivo: conseguir en 2027 que todos los pacientes tengan un diagn¨®stico preciso en menos de un a?o desde su primera visita. Con las t¨¦cnicas actuales, una persona con una enfermedad rara puede tardar alrededor de cinco a?os en recibir un dictamen. 

Cuando ninguna prueba ofrece un juicio claro, la ¨²ltima opci¨®n pasa por secuenciar el genoma o el exoma del paciente. Pero la dificultad reside en que no todos los hospitales tienen capacidad para hacerlo y no todos los an¨¢lisis permiten identificar la dolencia. En ese caso, se convierten en pacientes que sufren una enfermedad rara no diagnosticada. 

Comparaci¨®n de ADN

Este tipo de enfermos son con los que trabaja Solve-RD. Su exoma se sube a una base de datos gracias a la que se pueden efectuar nuevos diagn¨®sticos. Pero antes, los datos deben ser recogidos, transferidos, encriptados y almacenados de manera estandarizada, para lo que utilizan el superordenador.

Una vez que se obtiene toda la informaci¨®n, se compara el ADN del paciente y el familiar en busca de mutaciones en alguno de los dos que pueden derivar en la enfermedad. La respuesta del ordenador, que llega en menos de un minuto, permite elaborar una teor¨ªa sobre cu¨¢l puede ser el causante de la dolencia y se informa al centro al que acudi¨® el enfermo. Una vez all¨ª, un m¨¦dico valida o rechaza la hip¨®tesis, y aunque a veces se necesitan realizar m¨¢s pruebas, el diagn¨®stico se obtiene en dos o tres meses.