Un grupo de cient¨ªficos procedentes de Estados Unidos aseguran haber descubierto una enfermedad mortal en el 40% de sus casos que solo afectar¨ªa al g¨¦nero masculino. Esta enfermedad, bautizada como VEXAS, acr¨®nimo de las palabras ¡°Vacuola, enzima E1, cromosoma X, Autoinflamatorio Y Som¨¢tico¡±, se ha conocido gracias a un estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine y se ha identificado en 25 pacientes.

Los investigadores aseguran que la enfermedad est¨¢ relacionada con el cromosoma X. Por ello, las mujeres estar¨ªan exentas de contraer esta enfermedad por tener un segundo cromosoma X en sus c¨¦lulas som¨¢ticas que les proteger¨ªa del padecimiento.

El VEXAS es una enfermedad inflamatoria que podr¨ªa llegar a producir da?os en los pulmones. En la investigaci¨®n, seg¨²n informa el autor principal del estudio, Dan Kastner, se ha analizado la composici¨®n gen¨¦tica de 2.500 personas en busca de nuevas enfermedades, patolog¨ªas o mutaciones que no hubieran sido identificadas previamente.

¡°El objetivo era ver si alguno de los 2.560 pacientes compart¨ªa variaciones en el mismo gen¡±, ha explicado. ¡°Pero no buscamos similitudes cl¨ªnicas sino gen¨®micas para que, de tal manera, podr¨ªamos ser capaces de descubrir enfermedades que no se conocieran previamente¡±, ha a?adido.

Sintomatolog¨ªa

El VEXAS se produce, seg¨²n los investigadores, a partir de mutaciones som¨¢ticas en el gen UBA1, presente en el cromosoma X. Adem¨¢s, los cient¨ªficos certifican que la enfermedad se produce a finales de la edad adulta.

Los principales s¨ªntomas son fiebre, co¨¢gulos de sangre, inflamaciones del cart¨ªlago, del tejido pulmonar y de los vasos sangu¨ªneos, lo cual podr¨ªa llevar a da?os irreversibles en los ¨®rganos vitales del cuerpo humano.

¡°Esta enfermedad, que nos ha permitido unir diagn¨®sticos en 25 pacientes cuyos diagn¨®sticos no estaban relacionados, causa un elevado porcentaje de fallecimientos en las personas que la contraen. Los enfermos no responden a ning¨²n tratamiento, ni a quimioterapia ni a altas dosis de esteroides¡±, ha lamentado Kastner.