Descubren una enfermedad gen¨¦tica rara que afecta a los ni?os
La alteraci¨®n del gen SHMT2 provoca cambios en las prote¨ªnas que pueden causar en los ni?os problemas cognitivos, card¨ªacos y trastornos motores.
Una nueva enfermedad gen¨¦tica del metabolismo que provoca problemas a los ni?os en su desarrollo cerebral y card¨ªaco ha sido descubierta por investigadores del Instituto de Investigaci¨®n Biom¨¦dica de Bellvitge (IDIBELL) y del Hospital Sant Joan de D¨¦u, integrados en el Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), seg¨²n informa EFE.
El estudio, financiado con fondos del Instituto de Salud Carlos III, el Ciberer y el proyecto de enfermedades neurol¨®gicas sin diagn¨®stico de Catalu?a, URD-Cat, ha identificado que el gen que provoca la enfermedad es el SHMT2, gracias al an¨¢lisis del genoma de cinco pacientes espa?oles, franceses y norteamericanos. Estos proced¨ªan del Hospital Sant Joan de D¨¦u, el Hospital de Nantes y la Mayo Clinic, respectivamente.
Los pacientes han sido localizados gracias a GeneMatcher, una plataforma que permite que doctores e investigadores interesados en los mismos genes puedan ponerse en contacto e intercambiar datos.
Seg¨²n esta investigaci¨®n, publicada en la revista cient¨ªfica "Acta Neuropathologica", el gen SHMT2 ¡°dirige la producci¨®n de una enzima que controla el metabolismo del ¨¢cido f¨®lico y de los amino¨¢cidos¡±, que son elementos claves para formar las prote¨ªnas, que, a su vez, tienen una funci¨®n clave en el desarrollo del cerebro.
Los ni?os que tienen deficiencia de este gen ¡°sufren problemas de desarrollo cognitivo, trastornos motores y cardiopat¨ªa progresiva¡± que en algunos casos puede necesitar un trasplante.
Una m¨¢quina potente para identificar el genoma
Para el complejo estudio del genoma, el grupo IDIBELL ha desarrollado ¡°software¡± de propia creaci¨®n ¡°capaz de identificar cambios en el ADN de los genes con m¨¢s probabilidad de causar una enfermedad¡±. Esto ha servido, seg¨²n han comentado los expertos a Europa Press, para diagnosticar a cientos pacientes que padec¨ªan enfermedades raras en el cerebro, descubri¨¦ndose diez nuevas patolog¨ªas.
Gracias a una biopsia de piel mediante la cual se obtuvieron las c¨¦lulas de los pacientes, los investigadores han podido determinar la funci¨®n alterada midiendo los ¡°metabolitos¡± de la v¨ªa en el laboratorio de bioqu¨ªmica del Hospital Sant Joan de D¨¦u. Adem¨¢s, tambi¨¦n se han encontrado alteraciones en las mitocondrias, org¨¢nulos esenciales para la vida.
En declaraciones a EFE, la neuropediatra corresponsable de la investigaci¨®n, ?ngels Garcia-Cazorla, ha se?alado: "Como se trata de v¨ªas bioqu¨ªmicas conocidas, estamos trabajando en tratamientos experimentales de suplementaci¨®n de los metabolitos deficientes con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes¡±.