SALUD

ELA: qu¨¦ es, tipos, s¨ªntomas y tratamiento

La esclerosis lateral amiotr¨®fica es una enfermedad del sistema nervioso central neurodegenerativa que afecta en Espa?a a unas 4.000 personas comprometiendo seriamente su esperanza de vida.

?lvaro Piqueras
as.com

La Esclerosis Lateral Amiotr¨®fica (ELA), conocida como enfermedad de Lou Gehrig (por el famoso jugador de b¨¦isbol retirado por esta enfermedad en 1939) o como enfermedad de Charcot (uno de los pioneros de la neurolog¨ªa), es una enfermedad neurodegenerativa r¨¢pidamente progresiva caracterizada por una p¨¦rdida gradual de las neuronas motoras (o motoneuronas) superiores e inferiores. Estas motoneuronas, que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren.

Seg¨²n comparte la Fundaci¨®n Luz¨®n, la consecuencia de la desaparici¨®n de las neuronas motoras en la corteza cerebral, tronco del enc¨¦falo y m¨¦dula es una debilidad muscular que avanza amenazando gravemente la autonom¨ªa motora, la comunicaci¨®n oral, la degluci¨®n y la respiraci¨®n. Es decir, los pacientes comienzan a tener problemas en funciones b¨¢sicas como caminar, tragar, hablar o levantarse de la cama.

La ELA avanza gradualmente provocando una atrofia muscular y la par¨¢lisis en casi todos los m¨²sculos del cuerpo. Sin embargo, esta enfermedad no afecta a la musculatura ocular, al control de esf¨ªnteres ni a la sensibilidad cut¨¢nea. Tampoco suele producir da?os en la capacidad cognitiva del paciente, si bien aproximadamente un 10-15% puede presentar signos de demencia frontotemporal y en m¨¢s del 35% de los casos se detectan signos de deterioro cognitivo.

A diferencia de lo que ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas, la ELA no se caracteriza por producir una p¨¦rdida de la consciencia o la capacidad cognitiva del paciente.

Se estima que en Espa?a cada a?o se diagnostican 900 nuevos casos de ELA y se calcula que en estos momentos conviven con la enfermedad unas 4.000 personas. Afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 a?os, aunque hay muchos casos descritos en pacientes m¨¢s j¨®venes, mientras que la proporci¨®n entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. Se calcula que la esperanza de vida media es de unos 5 a?os.

?Cu¨¢les son las causas de la ELA?

Las causas de la ELA se desconocen. La ciencia a¨²n no ha logrado establecer la secuencia que origina la ELA, sin embargo, se est¨¢ demostrando que la ELA es una enfermedad que responde a una combinaci¨®n de factores gen¨¦ticos y ambientales. S¨®lo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal, es decir, son casos hereditarios.

?Cu¨¢les son los s¨ªntomas de la ELA?

No todos los pacientes con ELA experimentan los mismos s¨ªntomas ni las mismas secuencias o modelos de progresi¨®n. El inicio de los s¨ªntomas depender¨¢ de la gravedad y la localizaci¨®n de los cambios degenerativos en las motoneuronas del tronco cerebral y la m¨¦dula espinal. En un intento por describir los s¨ªntomas incluidos en el curso de la enfermedad desde una perspectiva general, la ciencia incluye:

  • Debilidad muscular en uno o m¨¢s de los siguientes: manos, brazos, piernas o los m¨²sculos del habla, de la acci¨®n de tragar o de la respiraci¨®n.
  • Movimientos musculares anormales y calambres musculares (especialmente en manos y pies) y p¨¦rdida de reflejos.
  • 'Tragarse las palabras' y dificultad para proyectar la voz. Un tercio de los pacientes se inician de forma bulbar. Esta es una variante de esclerosis lateral amiotr¨®fica en la que los primeros s¨ªntomas son dificultades para hablar y tragar.
  • En etapas m¨¢s avanzadas, falta de aliento y dificultad para respirar y tragar.

Diagn¨®stico de la ELA

No existe una prueba espec¨ªfica que te ofrezca el diagnostico, por lo que ¨¦ste se va a basar en los s¨ªntomas cl¨ªnicos, la presencia en la exploraci¨®n f¨ªsica de signos de primera y segunda neurona motora y el examen electromiogr¨¢fico. El resto de las exploraciones se har¨¢n para excluir enfermedades que puedan dar s¨ªntomas similares y sean potencialmente tratables Adem¨¢s se realizar¨¢ al paciente una resonancia nuclear magn¨¦tica, cerebral o espinal, y una bater¨ªa de an¨¢lisis de sangre y de orina espec¨ªficos.

Tipos

La Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa establece dos tipos de esclerosis lateral amiotr¨®fica.

En funci¨®n de la regi¨®n en la que se presentan los s¨ªntomas inicialmente:

  • ELA bulbar. Hace referencia a los casos en los que la enfermedad comienza afectando primariamente las neuronas motoras localizadas en el tronco del enc¨¦falo. Este tipo de ELA se manifiesta en alrededor del 25% de los pacientes.
  • ELA medular o espinal. La ELA de comienzo medular generalmente comienza manifest¨¢ndose en p¨¦rdida de fuerza y debilidad en las extremidades, con diseminaci¨®n posterior al resto de la musculatura corporal incluyendo alteraci¨®n bulbar y, por ¨²ltimo, falla respiratoria. Este tipo representa el 65% a 70% de los casos.

En funci¨®n de si aparece un patr¨®n familiar o no, la ELA se clasifica en:

  • ELA familiar. Se considera as¨ª, cuando el paciente tiene al menos dos parientes de primer o segundo grado con la enfermedad. Su origen es gen¨¦tico y de naturaleza hereditaria. Justifica el 10% de los casos de ELA.
  • ELA espor¨¢dica. Si no se identifican antecedentes familiares, el diagn¨®stico es de ELA espor¨¢dica. Esta forma de ELA, cuyas causas son desconocidas, agrupa a alrededor del 90% de los enfermos.

?Cu¨¢les son las fases de la ELA?

Fase inicial: la edad media de inicio de la enfermedad se sit¨²a a partir de los 50 a?os, aunque existen casos precoces. El inicio ser¨¢ espinal en forma de debilidad distal en manos o miembros inferiores. Tambi¨¦n puede iniciarse con una anormal p¨¦rdida de la masa muscular o de peso corporal. La lenta progresi¨®n inicial y la ausencia de dolor hace que el paciente tarde en acudir al profesional. M¨¢s llamativo es el inicio bulbar, con alteraci¨®n del habla o la degluci¨®n. Un 3% de casos har¨¢n un debut respiratorio.

Desarrollo: La progresi¨®n de la enfermedad es normalmente asim¨¦trica. A veces, es muy lenta, desarroll¨¢ndose a lo largo de los a?os y teniendo per¨ªodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. Otras veces su desarrollo es r¨¢pido.

Fase final: El paciente con ELA suele ser conocedor de su enfermedad as¨ª como de su evoluci¨®n. De ah¨ª que, con el tiempo, a los progresivos cambios f¨ªsicos se a?adan problemas psicol¨®gicos relacionados con el temor a la muerte y a la incapacidad f¨ªsica. Los m¨¢s comunes son el sufrimiento y la ansiedad. El paciente con ELA llega a volverse totalmente dependiente hasta fallecer, generalmente, por insuficiencia respiratoria.

Cura de la ELA

La ELA ha sido durante a?os una enfermedad invisible para la sociedad. Ha pasado tan desapercibida que no se han conseguido avances significativos para detener su progresi¨®n o curar la enfermedad, debido no s¨®lo a la gran complejidad de la enfermedad, sino a.la falta de apoyo econ¨®mico e institucional. De ah¨ª que, a d¨ªa de hoy, no exista ning¨²n tratamiento curativo eficaz contra la ELA. Se han ensayado muchas sustancias sin demostrar efectividad en todos los casos.

Tratamiento del ELA

Actualmente, el principal objetivo del tratamiento de la ELA es prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes a trav¨¦s de medicamentos y cuidados. As¨ª, el mejor tratamiento es una combinaci¨®n de agentes neuroprotectores, manejo sintom¨¢tico, nutricional y soporte ventilatorio

  • Medicamentos: Riluzol fue aprobado por la FDA a finales de 1995. Este f¨¢rmaco antiglutamato permanece, a d¨ªa de hoy, como la ¨²nica terapia modificadora del progreso de la enfermedad autorizado en Espa?a. Hay f¨¢rmacos que ayudan a combatir el conjunto de s¨ªntomas que acompa?an a la enfermedad (los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sue?o o los problemas de salivaci¨®n), prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida a los pacientes y familiares. Tambi¨¦n existen tratamientos para ayudar con el dolor, la depresi¨®n y el estre?imiento.
  • Terapia f¨ªsica: La terapia f¨ªsica y un equipo especial pueden aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el curso de la ELA.
  • Terapia del lenguaje: Las personas con ELA que tienen dificultad para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un terapeuta del lenguaje que les ense?e estrategias para hablar m¨¢s fuerte y m¨¢s claro. A medida que evoluciona la enfermedad, les pueden ayudar a mantener la habilidad para comunicarse. Tambi¨¦n pueden recomendar ayudas como sintetizadores de lenguaje computarizado.
  • Apoyo nutricional: El apoyo nutricional es una parte importante del cuidado de las personas con ELA porque se ha demostrado una relaci¨®n entre la p¨¦rdida de peso y progresi¨®n de la enfermedad as¨ª como con la citada del fuelle respiratorio si pierden peso.
  • Apoyo para respirar: A medida que los m¨²sculos responsables de la respiraci¨®n comienzan a debilitarse, las personas pueden sentir una falta de aliento durante la actividad f¨ªsica y dificultad respiratoria al dormir o cuando est¨¢n acostadas. Los m¨¦dicos pueden evaluar la respiraci¨®n del paciente para determinar cu¨¢ndo recomendar un tratamiento llamado ventilaci¨®n no invasiva (VNI).A medida que la enfermedad evoluciona y los m¨²sculos se debilitan m¨¢s, puede ser necesario considerar formas de ventilaci¨®n mec¨¢nica (respiradores).

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