Hoy, 15 de noviembre, es el D¨ªa Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, t¨¦rmino bajo el cual se engloban m¨¢s de 150 enfermedades distintas, muchas de ellas raras por su prevalencia e incidencia, pero que en su conjunto afectan a un porcentaje significativo de la poblaci¨®n. La Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa (SEN) estima el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que m¨¢s de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en Espa?a.

Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad var¨ªa de unas enfermedades a otras, casi todas son cr¨®nicas y progresivas y su principal caracter¨ªstica es la p¨¦rdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneraci¨®n del conjunto de los m¨²sculos y de los nervios que los controlan. ¡°Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonom¨ªa personal para realizar las tareas cotidianas¡±, se?ala el Dr. Gerardo Guti¨¦rrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa. ¡°Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonom¨ªa, respiraci¨®n, la funci¨®n card¨ªaca o la nutrici¨®n, son, entre otras, las principales complicaciones¡±. Por esa raz¨®n, m¨¢s del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia- tambi¨¦n llamado Gran Dependencia- y dos de las enfermedades neuromusculares m¨¢s prevalentes, la esclerosis lateral amiotr¨®fica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en Espa?a.

La esclerosis lateral amiotr¨®fica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares m¨¢s prevalentes, pero existen otras que tambi¨¦n se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miot¨®nicas, la atrofia muscular espinal y las neuropat¨ªas sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades a¨²n no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son gen¨¦ticas y hereditarias y m¨¢s del 50% debutan en la infancia.

La esperanza de vida de quienes las padecen tambi¨¦n var¨ªa seg¨²n la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duraci¨®n normal. En todo caso, los problemas card¨ªacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento. Y es que, actualmente, ni hay curaci¨®n para la mayor¨ªa de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiol¨®gicos realmente eficaces.

¡°En todo caso, s¨ª son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatolog¨ªa, de prevenci¨®n de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de correcci¨®n ortop¨¦dica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes¡±, explica el Dr. Gerardo Gutierrez.

El abordaje terap¨¦utico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neur¨®logos, neum¨®logos, cardi¨®logos, especialistas en nutrici¨®n, psic¨®logos, rehabilitadores, cirujanos ortop¨¦dicos, pat¨®logos, expertos en gen¨¦tica, ginec¨®logos, etc. Porque aunque todav¨ªa no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos s¨ª es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminuci¨®n de fuerza muscular, a trav¨¦s de programas personalizados.