El 21 de junio es el D¨ªa Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotr¨®fica (ELA), una enfermedad neurol¨®gica degenerativa, que implica la p¨¦rdida progresiva de motoneuronas, es decir, de las c¨¦lulas que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar o comer. La Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa (SEN) estima que existen m¨¢s de 3.000 afectados de ELA en Espa?a.

Aunque su prevalencia es baja por su alta mortalidad -la esperanza de vida media de las personas que la padecen es de tres a?os, con una supervivencia de m¨¢s de cinco a?os s¨®lo en el 20% de los pacientes y de m¨¢s de diez en el 10%-, es la enfermedad degenerativa de las motoneuronas m¨¢s frecuente y la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson: la ELA afectar¨¢ a uno de cada 400-800 espa?oles.

Habitualmente se presenta entre la quinta y sexta d¨¦cadas de la vida - aunque hay casos descritos a partir de la segunda- y es ligeramente m¨¢s frecuente en varones. Aunque es una enfermedad de presentaci¨®n cl¨ªnica muy heterog¨¦nea, los primeros s¨ªntomas de la enfermedad suele ser debilidad en las extremidades (60-85% de los casos) o en la regi¨®n bulbar (15-40%), p¨¦rdida de fuerza progresiva, torpeza, disminuci¨®n de la masa muscular y calambres. Un 5-10% de los casos presenta una demencia asociada, en general del tipo fronto-temporal, que puede aparecer antes, durante o posteriormente al inicio de la ELA.

¡°Esta heterogeneidad en la presentaci¨®n de los s¨ªntomas, unido al comienzo lento de la enfermedad, hace que actualmente el diagn¨®stico de la enfermedad se demore entre los 17 y 20 meses. Y es precisamente cuando los primeros s¨ªntomas se producen en la regi¨®n bulbar, es decir, en los m¨²sculos de la boca, cuando se producen los mayores retrasos en el diagn¨®stico porque estos pacientes habitualmente llegan al neur¨®logo despu¨¦s de varias consultas. El diagn¨®stico de la enfermedad sigue siendo cl¨ªnico, y para ello se requiere un adecuado conocimiento de los s¨ªntomas¡±, explica el Dr. Gerardo Guti¨¦rrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromuscualres de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa.

Seg¨²n datos de la SEN, en Espa?a se diagnostican 3 casos nuevos de ELA al d¨ªa, unos 900 nuevos casos al a?o, de esta enfermedad que generalmente aparece de forma espor¨¢dica (en solo un 5-10% de los casos existen antecedentes familiares) y cuyos ¨²nicos factores de riesgo establecidos son la edad avanzada y el sexo masculino, aunque se ha visto una mayor incidencia en deportistas profesionales, militares, fumadores y en personas con infecciones virales previas, entre otros.

De acuerdo a la ¨²ltima Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia, la ELA figura entre las principales causas de discapacidad de nuestro pa¨ªs y es que, desde el inicio de la enfermedad, los pacientes ya presentan cierto grado de incapacidad, que se incrementa progresivamente. ¡°Es una enfermedad con un alto coste socio-sanitario ¨C la SEN estima que el coste de un paciente con ELA se acerca a los 50.000 euros anuales- y que supone una gran carga de discapacidad y dependencia, porque es una enfermedad que evoluciona hasta la par¨¢lisis completa de los pacientes. Por lo tanto, a lo largo de la enfermedad, en un corto plazo, se pasa de una situaci¨®n de cierta normalidad a una de dependencia completa¡±, se?ala el Dr. Gerardo Guti¨¦rrez.

Aunque esta enfermedad no dispone, a fecha de hoy, de tratamientos eficaces, s¨ª es susceptible de ser tratada con terapias de control de la sintomatolog¨ªa y de prevenci¨®n de las complicaciones graves o letales, adem¨¢s de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia dirigida. Por lo tanto, una identificaci¨®n temprana de la enfermedad permitir¨¢ iniciar su abordaje multidisciplinar y la planificaci¨®n de cuidados para intentar lograr la mayor calidad de vida del paciente el mayor tiempo posible.

Actualmente se est¨¢n realizando diversos ensayos cl¨ªnicos, principalmente enfocados en la b¨²squeda de nuevos tratamientos, y existen investigaciones en fases avanzadas de nuevas mol¨¦culas y de otras terapias como la terapia con c¨¦lulas madre. Sin embargo, sigue siendo necesario realizar m¨¢s estudios b¨¢sicos, para determinar la eficacia real de estos posibles futuros tratamientos.