S¨ªndrome de Rohhad, la enfermedad rara nueva detectada por primera vez en Espa?a
Se trata de una enfermedad que solo contaba con menos de 200 casos en el mundo y que hasta ahora solo se conoc¨ªa en la poblaci¨®n pedi¨¢trica.
El doctor ?ngel Ortega, junto a su equipo de investigaci¨®n multidisciplinar del servicio de Neumolog¨ªa del Hospital General Universitario Nuestra Se?ora del Prado (Talavera de la Reina), ha descubierto el primer caso mundial de debut en un adulto del s¨ªndrome de ROHHAD.
Se trata de una enfermedad muy rara, que solo contaba con menos de 200 casos en el mundo y que hasta ahora solo se conoc¨ªa en la poblaci¨®n pedi¨¢trica. De hecho, su desconocimiento ha generado cierta preocupaci¨®n en las redes sociales.
Caracter¨ªsticas y s¨ªntomas
Cl¨¢sicamente descrito en la edad pedi¨¢trica, este s¨ªndrome produce una r¨¢pida ganancia ponderal con obesidad extrema, hipoventilaci¨®n central, disfunci¨®n hipotal¨¢mica y alteraci¨®n del sistema nervioso auton¨®mico junto a cambios en el comportamiento como s¨ªntomas m¨¢s destacados.
S¨ª, todo esto lleva a la necesidad de ventilaci¨®n mec¨¢nica prolongada y produce una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ¡°ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su casa¡±, ha revelado el doctor Ortega.
¡°Nunca antes hab¨ªa sido descrito¡±
Los hallazgos, cabe destacar, se produjeron en el a?o 2019, cuando una paciente ingres¨® en el centro tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evoluci¨®n y manifestaciones muy inusuales y alteraci¨®n hipotal¨¢mica, hiperfagia y somnolencia llamativas.
Seg¨²n Ortega, ¡°en el instante de tener que afrontar el diagn¨®stico de la enfermedad, encontr¨¦ que todas las caracter¨ªsticas coincid¨ªan en su debut y desarrollo cl¨ªnico con el s¨ªndrome pedi¨¢trico, pero en un paciente con 57 a?os, cuesti¨®n que antes nunca hab¨ªa sido descrita¡±.
A tener en cuenta
Los resultados fueron presentados en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y publicados en las prestigiosas revistas cient¨ªficas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurolog¨ªa.
El descubrimiento, por si fuera poco, ha sido recientemente confirmado a nivel inmunol¨®gico por el Grupo de Patog¨¦nesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, con las investigadoras Serafim y Oliv¨¦, tras la descripci¨®n de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1).
En el seguimiento y en la interpretaci¨®n de los resultados, conviene se?alar, han participado la endocrin¨®loga del Hospital de Talavera, Ana Mart¨ªnez, el neum¨®logo Rodrigo Perea y el inmun¨®logo y pediatra Francisco Rodr¨ªguez-Argente, con otros especialistas.
Las publicaciones cient¨ªficas abren la posibilidad de que cl¨ªnicos en todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensi¨®n de este s¨ªndrome, redefinir sus criterios diagn¨®sticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante.
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