Qu¨¦ es el insomnio fatal, la enfermedad que ha acabado con la vida de una familia de Segura de la Sierra
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa que impide que el cerebro entre en fase REM y provoca que el individuo que lo padece acabe falleciendo.
Esta enfermedad neurodegenerativa cuenta con 300 afectados en Espa?a. 37 han muerto en una misma localidad, Segura de la Sierra en Ja¨¦n. El Pa¨ªs Vasco junto con esta localidad jiennense concentran la mitad de los casos mundiales de esta patolog¨ªa. Es una enfermedad generalmente hereditaria, por lo que todos ellos son descendientes de un mismo portador inicial. Los familiares afectados exigen que se comience una investigaci¨®n para encontrar una cura o tratamiento. Por ello, han creado una asociaci¨®n para recolectar fondos y poder ayudar a la investigaci¨®n de esta enfermedad, aun sin cura ni tratamiento.
Los primeros casos fueron notificados en el a?o 1968, cuando solo se conoc¨ªan 25 familias en todo el mundo que incluyeran en su ADN el gen mutado. No ser¨ªa hasta 2005 cuando comenzaron a detectarse en Espa?a, con 24 casos procedentes de 14 familias, las m¨¢s prevalentes ¡°Rosell, ¡°Garc¨ªa¡± y ¡°Rodr¨ªguez¡± en las comunidades aut¨®nomas de Navarra, Murcia y el Pa¨ªs Vasco.
Se trata de una enfermedad muy rara que dificulta e impide que el cerebro entre en fase REM, lo que provoca que el individuo no descanse correctamente y acabe falleciendo en un periodo de entre 9 y 12 meses. Los s¨ªntomas comienzan por regla general en los adultos, quienes comienzan a experimentar insomnio progresivo, fiebre y taquicardia, p¨¦rdida de peso, falta de apetito, dificultades de coordinaci¨®n, y/o demencia. Otros s¨ªntomas posibles son las alucinaciones o autolesiones.
En el directo de ¡®TardeAR¡¯ hablaron algunas personas afectadas, como es el caso de Pilar, quien ya ha tenido que enfrentar la muerte de cinco t¨ªos y dos sobrinos o Juana, quien perdi¨® a su marido y desconoce si su hijo puede tener el mismo gen.
Selecci¨®n embrionaria: la ¨²nica soluci¨®n
Por ahora, la ¨²nica forma de tratar esta enfermedad para evitar que afecte a futuros descendientes es someterse a un tratamiento de fertilidad en el que se estudien los embriones para conocer si estar¨¢n sanos. ¡°Si una persona portadora de esta mutaci¨®n tiene dos hijos, cada hijo va a tener un 50% de probabilidad de desarrollar esta enfermedad¡± afirma Joaqu¨ªn Castilla, profesor de investigaci¨®n del centro Ikerbasque, la Fundaci¨®n Vasca para la Ciencia (CIC bioGune) en el Telediario de TVE. Castilla a?ade que esto se podr¨ªa evitar en caso de que no haya descendencia con esa mutaci¨®n ¡°y la ¨²nica forma de conseguirlo es la selecci¨®n embrionaria¡±.
La selecci¨®n embrionaria se trata de un proceso de reproducci¨®n asistida en el que los embriones son seleccionados para que sean los m¨¢s adecuados a nivel gen¨¦tico antes de ser implantados en el ¨²tero de la mujer. A pesar de ello, la Seguridad Social solo cubre estos casos en el supuesto de que los progenitores hayan sido diagnosticados previamente con esta enfermedad y aun muchos de ellos no se han sometido a ninguna prueba ante el miedo de tener que vivir con ello, como es el ejemplo de Sonia y sus hijas, quienes no quieren someterse a la prueba por miedo a conocer el resultado.
Sigue el canal de Diario AS en WhatsApp, donde encontrar¨¢s todo el deporte en un solo espacio: la actualidad del d¨ªa, la agenda con la ¨²ltima hora de los eventos deportivos m¨¢s importantes, las im¨¢genes m¨¢s destacadas, la opini¨®n de las mejores firmas de AS, reportajes, v¨ªdeos, y algo de humor de vez en cuando.