Alerta si tienes este tipo de sangrado de nariz

Los sangrados por la nariz, m¨¢s conocidos como ep¨ªstaxis, son un motivo preocupante de salud cuando son reiterados y abundantes. De hecho, detr¨¢s de este s¨ªntoma que muchas veces resulta muy alarmante puede esconderse una enfermedad rara de origen gen¨¦tico que padecen en Espa?a una de cada 5.000 personas: la telangiectasia hemorr¨¢gica hereditaria (HHT) o s¨ªndrome de Rendu-Osler Weber.

Se trata de un desorden vascular caracterizado la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) o conexiones directas que predisponen a la comunicaci¨®n arteriovenosa y a la hemorragia. La tasa de mortalidad es baja pero los sangrados abundantes, constantes y reiterados dificultan la vida social y laboral con hospitalizaciones frecuentes.

Otros s¨ªntomas

Seg¨²n Scielo, es ¡°una alteraci¨®n vascular displ¨¢sica multisist¨¦mica de car¨¢cter autos¨®mico dominante. En su patog¨¦nesis est¨¢n implicados dos genes, HHT1 y HHT2, los cuales determinan dos formas diferentes de una misma enfermedad. La variante HHT1 se origina por mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q33- q34.1) (1, 2), mientras que HHT2 es causado por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q11-q14) (3)¡±.

Los sangrados nasales son s¨®lo uno de los s¨ªntomas que delatan esta enfermedad rara. Los especialistas, a trav¨¦s de pruebas anal¨ªticas, estudios gen¨¦ticos, radiol¨®gico de t¨®rax y abdomen, angiograf¨ªa, resonancia magn¨¦tica nuclear cerebral, estudios cardiol¨®gicos, otorrinolaringol¨®gicos, respiratorios y oftalmol¨®gicos pueden diagnostica esta dolencia que tambi¨¦n exhibe otras evidencias como son las telangiectasias, o manchas vasculares de color rosado o p¨²rpura en labios, cavidad oral, dedos y nariz.

Antecedentes familiares

Otro de los criterios de apoyo para su diagn¨®stico son los antecedentes familiares, debiendo existir varios de ellos con s¨ªntomas entre los parientes de primer grado en una familia, aunque tambi¨¦n hay otro criterio diagn¨®stico, totalmente concluyente, que es la presencia de un gen determinado.

Y es que la HHT es una enfermedad hereditaria autos¨®mica dominante, lo que significa que un s¨®lo gen defectuoso transmitido por uno de los padres es una causa m¨¢s que justificada para provocar la enfermedad. Los an¨¢lisis gen¨¦ticos no dan una fiabilidad del ciento por ciento y en muchos casos, estos perfiles de ADN s¨®lo localizan al 70% de los casos.

Datos en Espa?a

En las diferentes regiones espa?olas, los datos estad¨ªsticos tambi¨¦n aportan una mayor incidencia de esta enfermedad. De esta forma, un estudio reciente de la Sociedad Espa?ola de Salud P¨²blica y Administraci¨®n Sanitaria (SESPAS) identific¨® 327 fallecimientos por HHT, siendo la mortalidad m¨¢s alta a los 80-84 a?os en los hombres (0,220 por 100 habitantes) y a los 75-79 a?os en las mujeres (0,147 por 100.000 habitantes).

Los investigadores tampoco detectaron cambios temporales entre 1981 y 2016 por lo que las provincias de Navarra, Cantabria, Guip¨²zcoa, Pontevedra y Las Palmas presentaron un riesgo significativamente superior con respecto a lo esperado para el total nacional, as¨ª como las comarcas de Monte Sur (Ciudad Real) y Ripoll¨¨s (Girona).

El Hospital Universitario Fundaci¨®n Alcorc¨®n, referencia en Espa?a

Cabe destacar que el 95% de los pacientes afectados por HHT presentan sangrados nasales recurrentes, que generalmente comienzan a partir de los 12 a?os y se muestran con una frecuencia de 18 episodios por mes. Con todo ello, el sangrado naval severo puede causar anemia cr¨®nica, aunque intervalos espor¨¢dicos no requieren tratamiento.

La Fundaci¨®n Alcorc¨®n y la unidad de otorrinolaringolog¨ªa del Hospital Universitario Fundaci¨®n Alcorc¨®n que dirige el doctor Jos¨¦ Miguel Aparicio es el hospital de toda Espa?a que m¨¢s pacientes trata con esta rara enfermedad y uno de los m¨¢s importantes de Europa. Es m¨¢s, a la consulta llegan enfermos de todo el pa¨ªs y de muchas partes del continente.