La enfermedad que empieza con hormigueo y fr¨ªo en los pies: puede ser letal

Hacia finales de la Edad Media, en las aldeas pesqueras del norte de Portugal, los hombres comenzaron a sufrir una enfermedad que les hac¨ªa arrastrar los pies, despu¨¦s les dificultaba el andar y acababan muriendo. A?os despu¨¦s, se le pudo poner nombre al mal: la Polineuropat¨ªa Amiloid¨®tica Familiar (PAF).

Tambi¨¦n conocida como enfermedad de Andrade (nombre de su descubridor, Corino Andrade), la PAF es una enfermedad invalidante y letal que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso perif¨¦rico, que provoca neuropat¨ªa sensitiva, motora y auton¨®mica con el paso de los a?os.

El da?o en el sistema nervioso se produce por la acumulaci¨®n en los tejidos de amiloide, una prote¨ªna inestable cuya agrupaci¨®n da como resultado un defecto gen¨¦tico en el cromosoma 18. Seg¨²n explica 20 Minutos, las personas con esta enfermedad experimentan la sintomatolog¨ªa de una neuropat¨ªa mixta, normalmente, a la cuarta d¨¦cada de vida.

S¨ªntomas

?C¨®mo es esa sintomatolog¨ªa? Suele aparecer un hormigueo, entumecimiento, p¨¦rdida de fuerza y sensibilidad en las extremidades inferiores que se va propagando al resto del cuerpo conforme pasa el tiempo. Tambi¨¦n se pueden experimentar pinchazos, dolores, sensaciones de fr¨ªo y de calambre o descarga el¨¦ctrica.

Sin embargo, los pacientes tambi¨¦n pueden notar signos gastrointestinales como diarrea cr¨®nica, estre?imiento, malabsorci¨®n, etc; anomal¨ªas endocrinol¨®gicas como n¨¢useas, v¨®mitos, regurgitaciones, p¨¦rdida de peso y de apetito, anemia; y problemas card¨ªacos, renales, visuales o sexuales. Seg¨²n ese medio, el individuo suele morir en diez a?os.

?Hay cura?

Desde 1990 y hasta el a?o 2014, el primer y ¨²nico tratamiento capaz de estabilizar la progresi¨®n de la enfermedad fue el trasplante hep¨¢tico, seg¨²n la Asociaci¨®n Valverde?a de la Enfermedad de Andrade.

¡°La experiencia cl¨ªnica obtenida con estas intervenciones demuestra que, cuanto antes se trasplante al enfermo, menor es la repercusi¨®n que la enfermedad produce en sus ¨®rganos por la acumulaci¨®n de amiloide, lo que hace a¨²n m¨¢s importante el diagn¨®stico precoz para frenarla lo antes posible¡±, indica la Asociaci¨®n, que considera que el transplante debe hacerse en las fases tempranas de la enfermedad, ¡°cuando los s¨ªntomas comienzan a limitar la actividad diaria y la calidad de vida del paciente y antes de que haya demasiado da?o en los nervios o el coraz¨®n¡±.

Sin embargo, la enfermedad puede seguir avanzando despu¨¦s del trasplante, especialmente a nivel ocular, card¨ªaco y sistema nervioso central.