Dos hermanos de 3 y 8 a?os recuperan la vista con un tratamiento gen¨¦tico

Dos hermanos de 8 y 3 a?os, que padec¨ªan la misma forma de distrofia hereditaria de la retina, han recuperado importantes habilidades visuales tras el tratamiento con terapia g¨¦nica.

Cirug¨ªas que se llevaron a cabo en colaboraci¨®n entre las unidades de oftalmolog¨ªa de la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS y el Hospital Infantil Bambino Ges¨´, como parte de un proyecto lanzado en 2021 para el manejo conjunto de pacientes pedi¨¢tricos y adultos que sufren de degeneraci¨®n hereditaria de la retina.

La m¨¢s conocida de las distrofias de la retina con transmisi¨®n hereditaria es la retinosis pigmentaria (RP), de la que los hermanos estaban afectados desde muy peque?os, la amaurosis cong¨¦nita de Leber.

La retinosis pigmentaria puede estar causada por la mutaci¨®n de unos 100 genes que intervienen en los mecanismos de la visi¨®n. Uno de estos genes es el RPE65, cuyas mutaciones en las dos copias del gen son muy raras y afectan a una de cada 200.000 personas en todo el mundo.

C¨®mo afecta

Seg¨²n los estudios de prevalencia, se calcula que en Italia hay entre 100 y 120 personas afectadas. Los pacientes tienen problemas de mala visi¨®n nocturna, estrechamiento del campo visual y pueden experimentar una reducci¨®n grave y progresiva de la capacidad visual hasta llegar a la ceguera.

Se trata de una enfermedad progresiva, responsable de una grave discapacidad, tanto escolar como laboral.

As¨ª es el tratamiento

La terapia es una ¨²nica inyecci¨®n que se aplica en el espacio subretiniano de ambos ojos de una copia funcional del gen RPE65. El gen sano es transportado a las c¨¦lulas por un adenovirus asociado con patrimonio gen¨¦tico modificado, que act¨²a como vector.

Una vez en las c¨¦lulas, la copia funcional del gen es capaz de restaurar la capacidad visual del paciente de forma significativa y duradera.

Los pacientes m¨¢s j¨®venes

Los hermanos, que tienen 8 y 3 a?os, viven en Cerde?a con sus padres. Llegaron a Italia hace unos a?os desde Senegal por motivos de trabajo. El primero en recibir la terapia g¨¦nica fue el ni?o, tratado en la unidad de oftalmolog¨ªa del Bambino Ges¨´ desde que ten¨ªa 3 a?os.

Su diagn¨®stico era de distrofia de la retina, confirmado por pruebas gen¨¦ticas, y le permiti¨® ser incluido en el registro de pacientes elegibles para la terapia g¨¦nica cuando cumpli¨® los 7 a?os. La terapia se administr¨® en el ojo derecho en octubre de 2021 y en el izquierdo en diciembre del mismo a?o.

Su hermana peque?a, que padece la misma enfermedad, es la paciente m¨¢s joven de Italia tratada con terapia g¨¦nica, pues acaba de cumplir tres a?os. El primer tratamiento tuvo lugar en febrero de 2022 y el segundo en junio. Un tercer paciente del hospital infantil es actualmente candidato al tratamiento, tiene 7 a?os.