Diagnostican a la persona m¨¢s joven con Alzh¨¦imer

Un joven chino de 19 a?os fue diagnosticado de demencia, despu¨¦s de que desde los 17 tuviera problemas de memoria. Seg¨²n un estudio realizado por cient¨ªficos de la Universidad M¨¦dica de la Capital en Pek¨ªn (China), y publicado en la revista cient¨ªfica ¡®Journal of Alzheimer¡¯s Disease¡¯, barajaron la posibilidad de que el var¨®n pudiera padecer una ¡°probable¡± enfermedad de Alzheimer.

El diagn¨®stico, despu¨¦s de las pruebas que le fueron realizadas al joven, caus¨® sorpresa en los propios profesionales ya que se trataba de un hecho ins¨®lito, m¨¢s a¨²n por el hecho de que el Alzh¨¦imer es un trastorno cerebral que destruye lentamente la memoria y la capacidad de pensar que se diagnostica con mayor frecuencia en personas mayores de edad, especialmente a los varones mayores, seg¨²n recoge la investigaci¨®n. As¨ª explicaron el diagn¨®stico del paciente.

¡°La tomograf¨ªa computarizada, y la resonancia magn¨¦tica, revelaron atrofia del hipocampo bilateral e hipometabolismo en el l¨®bulo temporal bilateral. Mediante la secuenciaci¨®n del genoma completo, no se identificaron mutaciones gen¨¦ticas conocidas¡±, destacaron los cient¨ªficos, que hicieron hincapi¨¦ en los niveles elevados de la prote¨ªna p-tau181 en el l¨ªquido cefalorraqu¨ªdeo en el paciente. Por todo ello, el paciente recibi¨® dicho diagn¨®stico.

Con respecto a esta prote¨ªna, conocida tambi¨¦n como tau-fosforilada, su mayor presencia puede contribuir al diagn¨®stico de la enfermedad en personas con s¨ªntomas muy iniciales, tal y como revela un estudio realizado por cient¨ªficos del Cl¨ªnic-IDIBAPS y publicado en la revista ¡®Neurology¡¯. ?sta se acumula de forma anormal en esta enfermedad, y es un marcador biol¨®gico de la misma. En cuanto a las causas del desarrollo de la patolog¨ªa, a¨²n se desconocen.

En el caso de este joven chino se descart¨® el origen gen¨¦tico, que suele ser el factor causante m¨¢s com¨²n en personas menores de 30 a?os, as¨ª como otros m¨¢s frecuentes. Pese a que le fue realizada una secuenciaci¨®n completa del genoma, no encontraron mutaciones conocidas. De hecho, ninguno de sus familiares padec¨ªa la enfermedad, y ¨¦l tampoco hab¨ªa sufrido enfermedades de otra ¨ªndole o traumatismos craneales que pudieran explicar el origen de su ¨²ltimo diagn¨®stico.

Tres genes relacionados con el desarrollo de la enfermedad

Con respecto a la poblaci¨®n juvenil, son tres los genes que fueron relacionados con esta enfermedad neurodegenerativa, que son la prote¨ªna precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2). Con que uno de ellos sea defectuoso, existe una elevada probabilidad de que una persona pueda desarrollar una enfermedad neurol¨®gica.

Desde los 17 a?os, este joven comenz¨® a experimentar problemas de memoria que le imped¨ªan recordar si hab¨ªa realizado las tareas m¨¢s b¨¢sicas y sencillas del d¨ªa, como comer o encargarse de las tareas que le encargaban en la escuela, hasta el punto que se vio forzado a abandonar la educaci¨®n secundaria en el ¨²ltimo curso. Un caso similar al de otro joven con 21 a?os de edad aunque, a diferencia del var¨®n chino de 19, s¨ª ten¨ªa como origen una causa gen¨¦tica.

El ¨²ltimo avance importante contra el Alzh¨¦imer

Nuevo avance en la lucha contra la detecci¨®n del Alzheimer. Un equipo de investigadores de la Universidad de Bochum, en Alemania, ha conseguido desarrollar un sensor inmunoinfrarrojo capaz de detectar signos de esta enfermedad en la sangre hasta 17 a?os antes de que se muestren los primeros s¨ªntomas cl¨ªnicos.

Tal y como explican los autores, en un art¨ªculo publicado en la revista Alzheimer¡¯s & Dementia: The Journal of the Alzheimer¡¯s Association, el sensor detecta el mal plegamiento del biomarcador proteico beta-amiloide. Seg¨²n avanza la enfermedad, el mal plegamiento genera dep¨®sitos caracter¨ªsticos en el cerebro: son las llamadas placas.