MAL: as¨ª es el nuevo grupo sangu¨ªneo descubierto tras 50 a?os de investigaci¨®n
Tras muchos a?os de incertidumbre, el misterio del grupo sangu¨ªneo AnWj ha sido resuelto gracias a la gen¨¦tica moderna, lo que permitir¨¢ cambiar el enfoque para su tratamiento m¨¦dico.
Despu¨¦s de numerosas d¨¦cadas de misterio e investigaci¨®n, un grupo de cient¨ªficos de Reino Unido e Israel han desentra?ado el enigma sobre el grupo sangu¨ªneo AnWj. Este avance no solo supone que se conozca su car¨¢cter gen¨¦tico, sino que tambi¨¦n establece un nuevo sistema de grupos sangu¨ªneos, el MAL. Adem¨¢s, tambi¨¦n permitir¨¢ cambiar el enfoque m¨¦dico en los tratamientos por lo que supone un gran avance para la medicina.
Este nuevo grupo sangu¨ªneo se convierte en el 47? sistema de clasificaci¨®n identificado hasta la fecha y supone un gran avance a la hora de la identificaci¨®n de de pacientes con esta extra?a condici¨®n, qui¨¦nes si reciben una transfusi¨®n de sangre no compatible, puede ocasionarle serios problemas de salud.
Un estudio de 50 a?os
El ant¨ªgeno AnWj fue identificado por primera vez en 1972, cuando unos m¨¦dicos que analizaban la sangre de una mujer embarazada detectaron la ausencia de una mol¨¦cula especial en todos los gl¨®bulos rojos hasta entonces. Desde entonces, es un misterio que no se ha podido resolver hasta ahora y el estudio se publicar¨¢ en la revista de la Sociedad Estaunidense de Hematolog¨ªa Blood.
Louise Tilley, principal investigadora del estudio sobre este grupo sangu¨ªneo, ha dedicado 20 a?os de su vida a desentra?ar este misterio. ¡°¡±Establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sangu¨ªneos y poder ofrecer la mejor atenci¨®n a pacientes poco frecuentes es un gran logro y la culminaci¨®n de un largo trabajo en equipo¡±, declar¨® la cient¨ªfica en un comunicado de prensa.
La clave del ¨¦xito de este estudio fue la secuenciaci¨®n del exoma completo, una t¨¦cnica que permiti¨® diseccionar el ADN que codifica prote¨ªnas. Por tanto, esto desvel¨® que una mutaci¨®n del gen MAL, es la culpable de la falta del ant¨ªgeno AnWj en pacientes espec¨ªficos. Este nuevo descubrimiento, permitir¨¢ desarrollar nuevas pruebas de genotipado con el objetivo de eliminar los peligros en el caso de que un paciente reciba una transfusi¨®n de sangre incompatible.
Grupos Sangu¨ªneos ABO y Rh
La mayor¨ªa de las personas est¨¢n relacionadas gen¨¦ticamente son los grupos sangu¨ªneo de Rh y ABO pero la realidad es que existen muchos m¨¢s, basados en la variedad de prote¨ªnas y az¨²cares que recubren todos los gl¨®bulos rojos de nuestro cuerpo. Estos ant¨ªgenos funcionan como limitadores, para que el cuerpo humano pueda diferenciar ¡°lo que es suyo¡± de ¡°lo ajeno¡±, debido a que si un paciente recibe una transfusi¨®n que no es compatible con su grupo sangu¨ªneo las consecuencias pueden llegar a ser fatales.
Sin embargo, lo que es caracter¨ªstico es que la mayor¨ªa de las personas que del grupo sangu¨ªneo AnWj negativo, lo son en su mayo medida por alg¨²n tipo de c¨¢ncer o por trastornos hematol¨®gicos que eliminan la expresi¨®n del propio ant¨ªgeno. Este descubrimiento no satisface ¨²nicamente a la curiosidad cient¨ªfica, sino que tambi¨¦n conlleva importantes aplicaciones pr¨¢cticas. ¡°Es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresi¨®n g¨¦nica en las c¨¦lulas sangu¨ªneas en desarrollo para ayudar a confirmar la identidad del grupo sangu¨ªneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo¡± declar¨® Ash Toye, profesor de la Universidad de Bristol.
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