Descubren un alzh¨¦imer gen¨¦tico que est¨¢ en millones de personas
Un equipo de investigadores, liderados por el neur¨®logo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona se?ala que se puede certificar a los pacientes si en el futuro sufrir¨¢n esta enfermedad.
El alzh¨¦imer es una de las enfermedades neurol¨®gicas m¨¢s complicadas que puede padecer una persona, ya que causa un deterioro gradual en la memoria, el pensamiento, el comportamiento y las habilidades sociales del individuo que la padezca. Seg¨²n los datos de 2022 de la Sociedad Espa?ola de Neurolog¨ªa (SEN), alrededor de 800.000 personas sufren esta enfermedad en Espa?a, una cifra que ha ido aumentando con el paso de los a?os.
Tener que lidiar con esta enfermedad es una circunstancia aleatoria, pero un estudio publicado en la revista Nature Medicine por un equipo de investigadores, liderados por el neur¨®logo Juan Fortea, del Hospital Sant Pau de Barcelona, se?ala que se puede certificar a los pacientes si en el futuro sufrir¨¢n esta enfermedad. Para ello, los expertos han analizado miles de muestras cerebrales de personas fallecidas y otras pruebas diagn¨®sticas de otros 10.000 pacientes para analizar el efecto de llevar en el genoma dos copias del gen de la apolipoprote¨ªna 4, o APOE4.
Dicho gen es conocido en la comunidad m¨¦dica por aportar la mayor cantidad de riesgo gen¨¦tico de padecer alzh¨¦imer, aunque hasta ahora se desconoc¨ªa su alcance concreto. Durante el ensayo, los cient¨ªficos han destacado que de 500 pacientes que contienen esta variante, el 95% de ellos tiene marcadores biol¨®gicos tempranos relacionados con el alzh¨¦imer, como la acumulaci¨®n en el cerebro de prote¨ªna amiloide, relacionada con la enfermedad. Adem¨¢s, el estudio afirma que es posible concretar la edad a la que dichas personas comenzar¨¢n a padecer esta enfermedad: a los 65 a?os aproximadamente.
Un nuevo tipo de alzh¨¦imer
Seg¨²n explican los investigadores, el APOE4 no es un factor de riesgo de alzh¨¦imer, sino una forma distinta de alzh¨¦imer gen¨¦tico, la cual es una variante cercana al alzh¨¦imer temprano y al asociado al s¨ªndrome de Down. En s¨ª, se?alan que este alzh¨¦imer es el m¨¢s frecuente entre la poblaci¨®n. ¡°Entre el 2% y el 3% de toda la poblaci¨®n cauc¨¢sica lleva la doble copia del gen APOE4, lo que supone millones de personas en todo el mundo¡±, explica Fortea en una entrevista para El Pa¨ªs.
¡°Adem¨¢s, esta variante supone el 15% de todos los casos de alzh¨¦imer. Normalmente, decimos que no se conocen las causas de esta enfermedad, pero con este estudio podemos decir que s¨ª podemos explicar ese 15% de casos¡±, a?ade. El pr¨®ximo objetivo de los m¨¦dicos, tal y como ha expresado Fortea, se basa en reunir datos de miles de pacientes para determinar el porcentaje de riesgo que tienen los portadores de esta variante de tener un diagn¨®stico de alzh¨¦imer.
Cambios en la comunicaci¨®n m¨¦dico-paciente
Actualmente, cuando un m¨¦dico recibe los resultados de los an¨¢lisis de los pacientes que se someten a pruebas para diagnosticarse el alzh¨¦imer, no puede comunicarle al paciente que padece la enfermedad al 100% debido a que ¡°la pr¨¢ctica cl¨ªnica no lo recomienda¡±. Sin embargo, en caso de que los resultados corroboren que es una enfermedad gen¨¦tica que predispone casi al 100% a sufrir la enfermedad, la forma de informar a los pacientes cambiar¨¢.
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