Descubren en Mallorca una extra?a patolog¨ªa que solo padecen 13 personas en el mundo

La unidad de Diagn¨®stico Molecular y Gen¨¦tica Cl¨ªnica del Hospital de Son Espases, (Palma) ha diagnosticado en dos hermanos mallorquines una extra?a alteraci¨®n gen¨¦tica que solo padecen 13 personas en el mundo. La patolog¨ªa provoca hemorragias intracraneales en el beb¨¦ durante la gestaci¨®n que producen problemas neurol¨®gicos muy graves desde su nacimiento.

El caso de los hermanos es realmente extra?o. Ambos proceden de diferentes embarazos de la misma pareja que no tiene ning¨²n lazo de consanguinidad. El primero de ellos, un var¨®n que ya ha fallecido, fue detectado con ¡°hemorragias intracraneales muy graves durante la gestaci¨®n¡±, seg¨²n declaraciones de Dami¨¤ Heine, bi¨®logo y genetista del hospital mencionado, recogidas por El Diario de Mallorca.

El ni?o naci¨® con muchos problemas neurol¨®gicos y con retraso en su desarrollo, muriendo hace medio a?o. Tras ello, la madre volvi¨® a quedarse embarazada de una ni?a que sufri¨® las mismas hemorragias intracraneales y naci¨® con similares problemas neurol¨®gicos. Fue entonces cuando el departamento de Gen¨¦tica del hospital inici¨® las investigaciones porque, seg¨²n Heine, es probable que la patolog¨ªa se haya desarrollado por causas gen¨¦ticas.

En el estudio, los investigadores encontraron la mutaci¨®n en un gen que hasta el momento no hab¨ªa sido descrito como causante de enfermedades, el gen Esam, un tipo al que normalmente no se les da ¡°mucha importancia¡±, se?ala el experto. Para llegar a esa conclusi¨®n, secuenciaron los genes y buscaron diferencias con unos genes normales para hallar cu¨¢les podr¨ªan ser patol¨®gicas, ¡°que compartieran los dos hermanos y explicara la enfermedad¡±, seg¨²n el experto.

La mutaci¨®n del Esam, que normalmente no es importante, ¡°cuadraba muy bien¡± tras la investigaci¨®n, especialmente despu¨¦s de que los investigadores averiguasen que ¡°produc¨ªa unas prote¨ªnas que forman parte de los paredes de los vasos sangu¨ªneos, de las venas y las arterias¡±. ¡°Si esa pared est¨¢ mal formada, puede dar lugar a hemorragias al romperse las venas y las arterias. Era una explicaci¨®n muy plausible de que esa mutaci¨®n estaba detr¨¢s de la patolog¨ªa¡±, explica Heine.

¡°Mala suerte¡±

¡°De cada gen tenemos dos copias. Una la recibimos de nuestro padre y otra de nuestra madre. A veces basta tener una copia mal para desarrollar la enfermedad, pero muchas veces es necesario que las dos copias est¨¦n tocadas para padecerla. Estos dos ni?os ten¨ªan las dos copias afectadas. Hab¨ªan recibido los dos genes, los paternos y maternos, tocados¡±, se?ala. Es decir, los ni?os ten¨ªan alterado tanto el gen paterno como el materno.

El experto se?ala que este tipo de enfermedades se dan cuando hay una relaci¨®n familiar estrecha entre los padres, ¡°cuando eres primo, por ejemplo, porque los dos han recibido la misma mutaci¨®n de alg¨²n mismo pariente, un abuelo, y se vuelven a juntar m¨¢s abajo¡±. Sin embargo, los progenitores no tienen esa consanguinidad, por lo que considera lo ocurrido de ¡°mala suerte¡±.

?Por qu¨¦? Porque tanto la madre como el padre solo ten¨ªan una copia del gen afectado, y para desarrollar la enfermedad se necesita anomal¨ªa en las dos copias. ¡°Con una sola que te funcione bien es suficiente para que no te pase nada. Y los padres tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con las dos copias afectadas¡±, se?ala el cient¨ªfico.

¡°Hicimos una estimaci¨®n de cu¨¢nto tiempo llevaban compartiendo la misma mutaci¨®n con alg¨²n pariente com¨²n y llegamos a la conclusi¨®n de que hace 750 o 1.000 a?os la hab¨ªan compartido alg¨²n pariente en alg¨²n sitio. Ven¨ªan de dos abuelas y una era peninsular y la otra mallorquina¡±, explica Heine

El ¡®Tinder¡¯ de la gen¨¦tica descubre otras familias con el mismo problema

Tras este hallazgo, los investigadores subieron a Genematcher los resultados, una aplicaci¨®n que se asemeja a una especie de ¡®Tinder¡¯ en gen¨¦tica. ¡°Si hay gente que est¨¢ estudiando eso mismo, te contacta enseguida. Ese mismo d¨ªa, cuando met¨ª esa mutaci¨®n en el tinder me sali¨® un novio que era un consorcio que tambi¨¦n estaba estudiando ese gen y que hab¨ªan encontrado otras familias a las que les pasaba exactamente lo mismo¡±, explica entre risas Heine.

¡°A ra¨ªz de este contacto publicamos este art¨ªculo en American Journal of Human Genetics y en ¨¦l se describe a trece pacientes de ocho familias y en una de las cuatro mutaciones son todos turcos de la misma familia. Todos han tenido hemorragias intracraneales en ¨²tero y son ni?os que nacen con grandes problemas neurol¨®gicos¡±, concluye.