El test que se lleva a cabo dentro del Proyecto GENEP 500+ se realiza a partir de un an¨¢lisis de ADN gen¨®mico, extra¨ªdo de la sangre del paciente, y la aplicaci¨®n del panel de secuenciaci¨®n masiva NGS para epilepsias de base gen¨¦tica.

As¨ª, el Instituto de Gen¨¦tica M¨¦dica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, en colaboraci¨®n con BioMarin, ha puesto en marcha este proyecto con el objetivo de promover el diagn¨®stico temprano de la epilepsia mediante la identificaci¨®n de su causa gen¨¦tica, as¨ª como determinar el defecto molecular de des¨®rdenes gen¨¦ticos neurodegenerativos poco frecuentes que cursan con epilepsia.

C¨®mo es el nuevo test

GENEP 500+ es una herramienta de diagn¨®stico molecular muy potente, con una tasa de diagn¨®stico de epilepsias similar a las descritas por otros paneles empleados en servicidos de gen¨¦tica nacionales e internacionales.

¡°En nuestro proyecto ofrecemos un tiempo de respuesta bastante ajustado, de tres meses aproximadamente, desde que llega la muestra a nuestro servicio hasta la emisi¨®n del informe de resultados, lo que puede ayudar a establecer una herramienta diagn¨®stica temprana, reduciendo de forma significativa el habitual retraso en el diagn¨®stico molecular de enfermedades raras, cifrado en aproximadamente cinco a?os¡±, comenta la doctora Eva Barroso, del Departamento de Neurogen¨¦tica del Instituto de Gen¨¦tica, M¨¦dica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y directora del proyecto.

El proyecto ofrece (a todos los profesionales de Pediatr¨ªa interesados), un test gratuito que incluye el estudio de m¨¢s de 500 genes relacionados con la epilepsia y pone el foco en ¡°pacientes con crisis epil¨¦pticas no provocadas por ning¨²n elemento ambiental o farmacol¨®gico externo, con un inicio en el periodo infantil tard¨ªo, es decir a partir de los dos a?os de edad y que actualmente se encuentre entre los dos y cuatro a?os de edad¡±, explica la especialista.

Adem¨¢s, tambi¨¦n se ofrece el estudio de co-segregaci¨®n familiar, en el caso de que tambi¨¦n se reciban muestras de ambos progenitores.

Origen de la epilepsia infantil

Muchas de las epilepsias infantiles son refractarias a tratamiento farmacol¨®gico, o ¨²nicamente se controlan las crisis de forma parcial tras m¨²ltiples tratamientos antiepil¨¦pticos en mono o politerapia, muchos de los cuales comportan efectos secundarios relevantes.

¡°Por eso, el conocimiento del defecto gen¨¦tico puede redirigir el tratamiento farmacol¨®gico o quir¨²rgico m¨¢s apropiado para cada paciente, acerc¨¢ndonos m¨¢s a la medicina personalizada¡±, profundiza la doctora Barroso.

Hasta el momento, m¨¢s de 200 neur¨®logos y neuropediatras de m¨¢s de 100 centros hospitalarios de todo el pa¨ªs han recibido la informaci¨®n sobre este test. ¡°Pero pedimos a la comunidad m¨¦dica que tomen en cuenta este proyecto, para que puedan ofrecer este test gratuito a los pacientes pedi¨¢tricos con epilepsia no diagnosticada, y a sus familiares¡±, completa la doctora Barroso.

C¨®mo se hace el test

El test, que se lleva a cabo dentro del Proyecto GENEP 500+, se realiza a partir de un an¨¢lisis de ADN gen¨®mico, extra¨ªdo de la sangre del paciente, y la aplicaci¨®n del panel de secuenciaci¨®n masiva NGS para epilepsias de base gen¨¦tica. Este panel incluye, en su versi¨®n m¨¢s actualizada, 540 genes relacionados con la epilepsia y se dividen en siete categor¨ªas solapantes.

El diagn¨®stico gen¨¦tico precoz de este grupo de patolog¨ªas mediante la identificaci¨®n de su causa gen¨¦tica contribuye a acortar el tiempo de diagn¨®stico, mejorando el manejo cl¨ªnico de estos pacientes, el tratamiento de los mismos, y el conocimiento de la etiopatogenia de los trastornos epil¨¦pticos pedi¨¢tricos en general.

¡°En este tipo de pacientes el control de las crisis resulta dif¨ªcil y, adem¨¢s, manifiestan encefalopat¨ªa asociada a las crisis epil¨¦pticas¡±, detalla la doctora. Es por eso que el conocimiento del tipo espec¨ªfico de epilepsia a trav¨¦s del diagn¨®stico precoz molecular podr¨ªa mejorar significativamente la calidad de vida de quienes viven con una de estas patolog¨ªas.